İngiltere’deki bilim insanları, kalıtsal retina rahatsızlığı olan yasal olarak kör çocuklara görme yetisini geri kazandırmak için gen terapisini başarıyla kullandılar. Klinik deneydeki 11 çocuğun tamamı, tek bir cerrahi tedaviden birkaç hafta sonra iyileşmeler gördü.
Çocukların hepsi LCA4 adı verilen şiddetli bir retina distrofisi türüyle doğdu ve bu da onlara ışığı algılama konusunda sınırlı bir yetenek bıraktı. Hastalığın bu türü, aynı adlı proteinin eksikliklerine yol açan AIPL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu protein, ışığı beynin yorumlayabileceği elektrik sinyallerine dönüştürmede önemli bir rol oynar.
MeiraGTx Announces The Lancet Publication of Data Demonstrating the Efficacy of rAAV8.hRKp.AIPL1 for the Treatment of Leber Congenital Amaurosis 4 (LCA4) Retinal Dystrophy
Yapılan çalışmada, çocuklara doğrudan retinalarına verilen AIPL1’i hedef alan bir gen terapisi uygulandı. Tedavilerinden dört hafta sonra, bir kalem ışığını takip etme, boya kalemlerini bardaklar arasında hareket ettirme, koyu bir arka planda beyaz nesneleri bulma ve bir koridorda gezinme gibi bir dizi test kullanılarak görme yetileri değerlendirildi. Retina yapısı ve ışığa tepki olarak beyin aktivitesi de ölçüldü.
Şu ana kadar tedavi edilen 11 çocuğun hepsi terapiye “anlamlı tepkiler” verdi Hepsi tedavi sırasında bir ila dört yaşları arasındaydı ve ilerlemeleri o zamandan beri üç ila dört yıldır takip ediliyor.
İlk dört çocuk tedaviyi bir gözünden aldı ve testler hem tedavi edilen hem de tedavi edilmeyen gözlerde bağımsız olarak gerçekleştirildi. Çalışma süresinin sonunda, dört çocuğun tedavi edilmeyen gözleri ışık algısı göstermedi veya ölçülemezdi. Tedavi edilen gözler yasal olarak körden düşük görüşe ilerledi.
Yedi çocuktan oluşan ikinci bir grup da gen terapisini aldı, bu sefer her iki gözüne. Ekip, denemelerinin hala devam ettiğini ancak erken sonuçların da en az onlar kadar umut verici göründüğünü söylüyor.
Bu çalışmalar devam ederken, gen terapisine ABD FDA ve Avrupa Komisyonu tarafından yetim ilaç statüsü ve FDA tarafından nadir pediatrik hastalık statüsü (RPDD) verildi. Retina distrofisinin diğer formlarını hedef alan gen terapileri de FDA onayı aldı ve daha geniş kullanım için umutlar arttı.
