Cambridge Üniversitesi’nden bilim insanlarının yürüttüğü yeni bir araştırma, otizmin tek bir rahatsızlıktan ibaret olmadığını, aksine farklı genetik ve gelişimsel alt türlere sahip karmaşık bir spektrum olduğunu ortaya koydu.
Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis
Farklı Tanı Yaşları, Farklı Genetik Profiller
Araştırmaya göre, geç çocukluk, ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde otizm tanısı alan bireyler, erken yaşta tanı alanlara kıyasla farklı genetik profillere ve gelişimsel yollara sahip.
Çalışmanın baş yazarı, Cambridge Üniversitesi’nden psikiyatri doktora öğrencisi Xinhe Zhang, “Yaşamlarının erken ve geç dönemlerinde tanı alan bireylerin yalnızca farklı gelişim yollarına değil, aynı zamanda farklı genetik temellere sahip olduklarını gördük,” dedi.
Genetik Çeşitlilik DEHB ile de Kesişiyor
Araştırma, geç teşhis konan bireylerin DEHB (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu) ile örtüşen bir genetik profile sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu ortaya koydu.
Bu durum, otizm ve DEHB’nin sıklıkla neden birbiriyle karıştırıldığını da açıklıyor.
Otizm Bilim Vakfı Baş Bilim Sorumlusu Alycia Halladay, “Bu çalışma, genetiğin yalnızca teşhiste değil, otizmin farklı biçimlerinin anlaşılmasında da ne kadar önemli olduğunu vurguluyor,” dedi.
45.000 Kişinin Genetik Verisi İncelendi
Zhang ve ekibi, ABD, İngiltere, Avrupa ve Avustralya’dan 45.000’den fazla kişiye ait genetik verileri analiz etti.
Sonuçlara göre:
- 6 yaşından önce teşhis alan çocuklar, erken dönemde daha fazla davranışsal zorluk yaşarken bu sorunlar zamanla hafifliyor.
- 10 yaşından sonra teşhis alan bireyler ise zamanla kötüleşen davranış sorunları ve depresyon ile TSSB gibi ruhsal hastalık risklerinde artış gösteriyor.
Bu bulgular, geç teşhis edilen otistik bireylerde görülen ruh sağlığı sorunlarının genetik ve gelişimsel farklarla ilişkili olabileceğini düşündürüyor.
Keskin Sınırlar Yok
Araştırmacılar, erken ve geç tanı alan bireyler arasında net bir ayrım olmadığını, ancak farklı gen kombinasyonlarının semptom çeşitliliğini etkilediğini vurguladı.
Cambridge’ten nörogelişim araştırmacısı Varun Warrier, “Genetik etkiler, otizmin hangi özelliklerinin ne zaman ortaya çıkacağını belirleyebilir,” dedi.
Tanıda Sosyal ve Kültürel Faktörler Etkili
Araştırma, tanı yaşının yalnızca biyolojiyle değil, coğrafya, kültür, sağlık hizmetlerine erişim, cinsiyet ayrımcılığı ve damgalama gibi toplumsal faktörlerle de şekillendiğini gösteriyor.
Bu nedenle bilim insanları, kategorilerin bireyler hakkında genelleme yapmak için değil, kişiselleştirilmiş destek yolları geliştirmek için kullanılması gerektiğini belirtiyor.
Warrier, “Otizmin farklı yaşlarda nasıl ortaya çıktığını anlamak, her yaştan otizmli bireyin doğru şekilde tanınmasını ve desteklenmesini sağlar,” dedi.
Araştırmacılar, bir sonraki hedeflerinin geç teşhis alan bireylerdeki ruh sağlığı sorunlarının genetik ve sosyal etkenlerle nasıl etkileştiğini anlamak olduğunu açıkladı.
