Cleveland Clinic’in yeni araştırması, Amerikalıların yaklaşık %5’inin (yaklaşık 17 milyon kişi) kişisel veya ailede kanser geçmişi gibi risk faktörlerinden bağımsız olarak, kansere yakalanma riskini artıran genetik mutasyonlar veya “varyantlar” taşıdığını ortaya koydu!
Yeni JAMA çalışması, geniş bir ABD veri kümesinde yapılan analizlerin genetik yatkınlık taşıyan kişilerin beklenenden daha yaygın olabileceğini gösterdiğini bildiriyor; haberde çalışmanın yöntem ve bulguları ile olası halk sağlığı çıkarımları özetlenmektedir.
Pathogenic Germline Variants in Cancer Susceptibility Genes
Cleveland Clinic liderliğindeki ekip, ABD yetişkinlerinde kanser duyarlılığıyla ilişkili patojenik veya muhtemel patojenik germline varyantların (P/LPV) popülasyon düzeyindeki yaygınlığını All of Us araştırma programından elde edilen verilerle değerlendirdi ve bazı analizler bu varyantların nüfusun en fazla yüzde 5’ine kadarını taşıyor olabileceğini gösterdi.
Araştırma ekibi 400 binden fazla katılımcının sağlık kayıtları ve genetik dizileme verilerini inceledi ve 70’ten fazla yaygın kanser ilişkili gende 3.400’den fazla benzersiz varyant tespit edildiğini bildirdi.
Yazarlar, patojenik varyantların çoğunun geleneksel yüksek risk kriterleri veya aile öyküsüyle ilişkilendirilmeyen kişilerde de bulunduğunu; dolayısıyla mevcut seçici test yaklaşımlarının bu kişilerin bir kısmını kaçırabileceğini vurguladı.
Makale ayrıca, patojenik varyantları tanımlamanın bireyselleştirilmiş kanser tarama ve izlem stratejilerine olanak tanıdığını; bu tür genetik bilgilerin erken tanı ve önleme çabalarını güçlendirebileceğini belirtti.
Araştırmanın bulguları, genetik testleme politikaları ve toplum tabanlı tarama yaklaşımlarının yeniden değerlendirilmesi gerektiği yönünde tartışmaları canlandıracak nitelikte; araştırmacılar, daha geniş çaplı testleme ve rutin taramaların bazı kişileri erken dönemde yakalayabileceğini öne sürdü.
Çalışma JAMA’da çevrimiçi yayımlandı ve sonuçların uygulamaya geçirilmesi için daha ileri değerlendirmeler, maliyet-etkinlik analizleri ve etik yönlerin dikkate alınması gerektiği not edildi.
