Her yıl şubat ayının son günü, EURORDIS – Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği öncülüğünde, 2008 yılından bu yana Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Bu günün amacı, nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmaktır.
Toplumda 2 bin kişide 1’den daha az sayıda görülen, genellikle ilerleyici, kronik ve ölümcül olabilen hastalıklar nadir hastalıklar olarak tanımlanmaktadır.
Günümüzde 6 bin ile 8bin arasında nadir hastalık olduğu tahmin edilmektedir ve bu hastalıkların büyük çoğunluğu genetik bozukluklardan kaynaklanmaktadır. Ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalıkların büyük bir kısmı otozomal resesif genler yoluyla kalıtılmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması, nadir hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır.
Nadir hastalıkların yüzde 70’i çocukluk çağında kendini göstermektedir. İlk bir yaş içindeki ölümlerin yüzde 35’inin nadir hastalıklardan kaynaklandığı bilinmektedir. Ölümle sonuçlanmayan vakalarda ise zihinsel ve fiziksel sekellere yol açabilmektedir.
A Single Genetic Test Can Accurately Diagnose 25 Rare Diseases Faster Than Ever
Erken tanı, bu hastalıkların teşhis edilmesinde ve tedaviye erken başlanarak meydana gelebilecek sağlık sorunlarının önüne geçilmesinde büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle hastalar, nadir hastalıkların önlenmesi ve yönetimi hususunda bilgilendirilmelidir.
Günümüzde nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5’i tedavi edilebilmektedir. Bu nedenle, hastalık meydana gelmeden önce risk değerlendirilmesi yapılmalı ve büyük oranda genetik geçişli olan bu hastalıklar açısından risk taşıyan bireyler, gebelik öncesi danışmanlık için ilgili merkezlere yönlendirilmelidir. Hastaların ilk başvuru noktası olan aile hekimleri ve aile sağlığı çalışanlarının nadir hastalıklar hakkında yeterli bilgiye sahip olmaları, hastaların doğru yönlendirilmesi açısından çok önemlidir.
Ülkemizde kişilerin evlilik öncesinde genetik risklerinin değerlendirilmesi amacıyla Evlilik Öncesi Tarama Testleri konusunda bilgilendirilmeleri ve gerekli tetkiklerin yapılması büyük önem taşımaktadır. Ülkemizde evlilik öncesi talasemi taraması uzun yapılmakta olup, 2021 yılında spinal musküler atrofi (SMA) taraması da tarama programına dahil edilmiştir.
Genetik bilimi nadir hastalıklarda doğum öncesi tanıya fırsat sunuyor
Ayrıca, yenidoğan tarama programları kapsamında, bebeklerin topuklarından alınan kan örnekleriyle fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi hastalıkları taranmaktadır. 2022 yılında bu programa spinal musküler atrofi (SMA) taraması da eklenmiştir. Erken tanı, hastalığın seyrini yavaşlatmak ve geri dönüşümsüz hasarları önüne geçebilmek için oldukça kıymetlidir.
Genetics of aging uncovered with rare disease discovery
Mutasyona uğramış bir genin nadir görülen ölümcül bir hastalığa neden olduğu DNA’ya zarar veren mekanizmayı ortaya çıkaran yeni araştırma, yaşlanmayla bağlantılı birçok hastalığın tedavisi için de sonuçlar doğurabilir. Bunlar arasında şunlar yer alıyor:
Nadir hastalıkların tanı süreci zorlu ve uzun olabilir; bazen birkaç yılı bulabilir. Bu nedenle, nadir hastalıklar konusunda uzmanlaşmış klinisyenlere, gerekli tetkiklerin ve tedavilerin yapılabileceği referans merkezlerine ihtiyaç bulunmaktadır.
Ülkemizde 2020 yılında Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı kurulmuştur. Oluşturulan Nadir Hastalıklar Eylem Planı ile bu alandaki çalışmalar hız kazanmıştır.
Nadir hastalıkların erken tanısı, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve ölüm oranlarını azaltmak açısından çok önemlidir. Bu konuda toplumun bilinçlendirilmesi gerekmektedir.
CRISPR therapy for rare blood disease delivers “life-changing” results
Amerika Birleşik Devletleri’nin ilk CRISPR klinik denemesinden elde edilen veriler, tedavinin ilk dozdan iki yıl sonra güvenli ve etkili olduğunu gösteriyor. Bir çift nadir kan hastalığını hedef alan tedavi şimdiye kadar yüzde 100 etkili oldu
