ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), yetişkinlerde serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) tedavisi için Ctexli’yi (chenodiol) onayladı. Ctexli, çok nadir görülen bir lipid depolama hastalığı olan CTX’i tedavi etmek üzere FDA tarafından onaylanan ilk ilaç olma özelliğini taşıyor.
FDA İlaç Değerlendirme ve Araştırma Merkezi’ndeki Nadir Hastalıklar, Pediatri, Üroloji ve Üreme Tıbbı Ofisi direktörü Dr. Janet Maynard, MHS, yaptığı açıklamada, “FDA, serebrotendinöz ksantomatozis gibi çok nadir metabolik hastalıklar da dahil olmak üzere nadir hastalıklar için yeni ilaç geliştirmeyi desteklemeye kendini adamıştır” dedi. Maynard, “CTX, hastaları önemli ölçüde etkileyen ve daha önce onaylanmış tedavisi bulunmayan ilerleyici bir multisistemik hastalıktır. Onay, CTX hastaları için güvenli ve etkili bir tedavi seçeneği sunmaktadır” ifadelerini kullandı.
CTX Nedir?
CTX, vücudun yağları parçalama yeteneğinde kritik bir rol oynayan enzimin eksikliğine yol açan CYP27A1 genindeki mutasyondan kaynaklanan genetik bir metabolik bozukluktur. Bu durum, karaciğerdeki safra asidi üretiminin azalmasına neden olur. Sonuç olarak, CTX hastaları kolesterolü normal şekilde parçalayamaz ve beyin, karaciğer, cilt ve tendonlar gibi çeşitli organ ve dokularda atipik kolesterol metabolitleri birikir. Bu birikim, zamanla bu organ ve dokulara zarar verir.
Ctexli Nasıl Çalışır?
Ctexli, safra asitlerinden birinin eksik seviyelerini düzelterek, CTX’teki klinik anormalliklerden sorumlu olduğu düşünülen kolesterol metabolitlerinin anormal birikimini azaltır. Bu sayede hastalığın ilerlemesini yavaşlatır ve semptomları hafifletir.
Etkinlik ve Güvenlik
Ctexli’nin etkinliği, çift kör, plasebo kontrollü, randomize çapraz çekilme denemesiyle değerlendirildi. 24 haftalık çalışma, günde üç kez 250 miligram Ctexli kullanımının, plaseboya kıyasla plazma kolestanol ve idrar 23S-pentolü (CTX hastalarında belirgin şekilde artan kolesterol metabolitleri) seviyelerinde önemli bir düşüş sağladığını gösterdi.
Önemli Uyarılar
Ctexli’nin reçete bilgileri, özellikle karaciğer hastalığı veya safra kanalı anormallikleri olan hastalarda artmış karaciğer toksisitesi riskine dikkat çekiyor. Bu nedenle, hastaların tedaviye başlamadan önce, tedavi sırasında yıllık olarak ve klinik olarak gerekli görüldüğünde karaciğer fonksiyon testleri yaptırmaları öneriliyor. Karaciğer toksisitesi belirtileri (örneğin, karın ağrısı, mide bulantısı, yorgunluk, koyu renkli idrar, morarma, göz ve ciltte sararma, kaşıntı) ortaya çıkarsa, hastaların derhal doktorlarına başvurmaları ve tedaviyi kesmeleri tavsiye ediliyor.
