Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi ölümcül genetik hastalıklar, erken teşhis ve tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına ve erken ölüme yol açabiliyor. Ancak tıpta çığır açan yeni bir uygulama, genetik mutasyon nedeniyle SMA riski taşıyan bir bebeğin, anne karnında başlatılan tedavi sayesinde 2 yaşına gelmesine rağmen hastalık belirtisi göstermemesini sağladı.
Tarihi Bir İlk: Anne Karnında SMA Tedavisi
19 Şubat’ta The New England Journal of Medicine’da yayımlanan bir rapora göre, söz konusu vaka, SMA’nın doğum öncesi tedavi edilmesine dair dünya çapındaki ilk örnek olarak kayıtlara geçti. SMA’nın en yaygın ve en ağır seyreden formu olan Tip 1, genellikle bebeklerin ikinci yaş gününe ulaşmadan hayatını kaybetmesine neden oluyor. Ancak bu vakada, rahimde başlatılan tedavi, ölümcül süreci durdurmuş gibi görünüyor.
Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy
Avustralya’daki Sidney New South Wales Üniversitesi’nde çocuk nöroloğu olan Dr. Michelle Farrar, Nature News’e yaptığı açıklamada, “Bebek etkili bir şekilde tedavi edildi ve hastalığın hiçbir belirtisi görülmedi” dedi.
SMA Nedir ve Neden Tehlikelidir?
SMA, motor nöronları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Omurilikteki sinir hücrelerinin istemli kas hareketlerini kontrol edememesi nedeniyle kaslar zamanla zayıflar ve erir. SMA, her 10.000 canlı doğumdan yaklaşık 1’inde görülüyor ve özellikle Tip 1 türü, solunum ve yutma gibi hayati fonksiyonları etkileyerek bebek ölümlerinin en yaygın genetik nedenlerinden biri olarak biliniyor.
Bu hastalık, vücudun SMN1 adlı bir gendeki mutasyon nedeniyle yeterli miktarda hayatta kalma motor nöronu (SMN) proteini üretememesinden kaynaklanıyor. Bu protein, sinirlerin kaslara doğru sinyaller göndermesi için kritik öneme sahip. SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle sinyal eksikliği ortaya çıkınca kaslar zayıflamaya başlıyor ve kullanılmadıkça eriyor.
Aile Geçmişi ve Erken Teşhis
Bu vakada, bebeğin ebeveynleri daha önce SMA Tip 1 nedeniyle bir çocuklarını kaybettikleri için doğum öncesinde genetik test yaptırmaya karar verdi. Yapılan testler sonucunda, fetüsün her iki kromozomunda da SMN1 gen mutasyonu olduğu tespit edildi. Bu da bebeğin yüksek SMA riski taşıdığını gösteriyordu.
Anne Karnında Başlayan Tedavi
SMA tedavisinde kullanılan ilaçlardan biri olan Risdiplam (Evrysdi), normalde doğumdan sonra en az 2 aylık bebeklere verilebiliyor. Ancak bu vakada, FDA (ABD Gıda ve İlaç Dairesi), ilacın doğum öncesi kullanılmasına özel izin verdi. 32 haftalık hamileyken anneye günlük Risdiplam tedavisi başlandı ve altı hafta boyunca devam etti. Yapılan testler, ilacın fetüse geçtiğini doğruladı.
Doğumdan sonra, bebeğe ağız yoluyla Risdiplam verilmeye devam edildi. Doğum sırasında yapılan değerlendirmelerde, bebeğin SMA Tip 1’li diğer bebeklere kıyasla daha yüksek SMN protein seviyelerine sahip olduğu ve daha az sinir hasarı bulunduğu tespit edildi. Şimdiye kadar bebeğin kas gelişiminde herhangi bir anormallik görülmedi.
Tıpta Yeni Bir Dönem Başlıyor mu?
Çalışmanın baş yazarı Dr. Richard Finkel, “Bu sonuçlar oldukça umut verici” diyerek, SMA gibi genetik hastalıkların doğumdan önce tedavi edilmesinin hastalığın etkilerini büyük ölçüde azaltabileceğini belirtti. Uzmanlar, bu yöntemin daha geniş çaplı çalışmalarla test edilmesi gerektiğini vurgularken, genetik hastalıkların prenatal (doğum öncesi) tedavisine dair yeni bir çığır açabileceğini düşünüyorlar.
Bu vakayla birlikte, SMA ve benzeri genetik hastalıkların gelecekte daha etkili bir şekilde tedavi edilip edilemeyeceği bilim dünyasında büyük bir merak konusu haline geldi. Eğer doğum öncesi tedavi yöntemi geniş çapta başarılı olursa, birçok ölümcül genetik hastalık için devrim niteliğinde bir gelişme yaşanabilir.
