ABD bulunan Sheffield Üniversitesi ve Stanford Üniversitesi’nden araştırmacılar, ağır koronavirus infeksiyonu gelişen kişilerde spesifik genetik işaretler olduğunu keşfettiler.
Cell Systems / Multiomic analysis reveals cell-type-specific molecular determinants of COVID-19 severity
Results
Mapping cell-type-specific risk genes for severe COVID-19
Yaş, vücut kitle indeksi ve önceden var olan sağlık sorunlarının bazı eşitsizliklere yol açtığı biliniyordu, ancak genetik de önemli bir rol oynuyor. Bu öncü araştırma, COVID-19’lu bazı kişilerin neden ciddi şekilde hastalandığını veya öldüğünü, diğerlerinde ise eğer varsa semptomların neden az olduğunu incelemeyi amaçlamıştır.
Sheffield Üniversitesi ve Stanford Medicine’den araştırmacılar, makine öğrenmesi kullanarak, solunum desteği gerektiren veya ölümcül olan ağır COVID-19 vakalarının gelişmesiyle ilişkili 1000’den fazla gen tanımladılar. Ekip ayrıca, bu genlerin etkin olduğu belirli hücre türlerini de tanımlayabildi. 14 Haziran 2022’de Cell Systems dergisinde yayımlanan çalışma, koronavirusla ilişkili genler ile belirli biyolojik işlevler arasında bağlantı kuran ilk çalışmalardan biridir.
İlk veri seti, sağlıklı insan akciğer dokusundan elde edilen genetik bilgiyi içeriyordu. Veriler, solunum yolunu kaplayan ve enfeksiyona karşı ilk savunma olan epitel hücreleri de dahil olmak üzere 19 farklı akciğer hücresinde gen ekspresyonunun belirlenmesine yardımcı oldu.
Diğer veriler, kritik durumdaki koronavirüs hastalarıyla ilgili en büyük genetik çalışmalardan biri olan COVID-19 Konak Genetik Girişimi’nden geldi. Araştırmacılar, birinin ciddi COVID-19 için daha yüksek risk altında olup olmadığını gösterebilecek, tek nükleotid polimorfizmleri olarak adlandırılan DNA mutasyonları olan verilerde genetik ipuçları aradılar. Şiddetli hastalığı olan COVID-19 hastalarında bazı mutasyonların daha sık mı yoksa daha az mı meydana geldiğini izlediler.
Profesör Snyder : “Bulgularımız, kimin ciddi COVID-19 riski ile doğduğunu tahmin edebilen bir genetik testin temelini oluşturuyor. “Şiddetli COVID-19 ile bağlantılı DNA’da 1.000 değişiklik olduğunu hayal edin. Bu değişikliklerden 585’ine sahipseniz, bu sizi oldukça hassas hale getirebilir ve gerekli tüm önlemleri almak istersiniz.”
