AB0 kan grubu, genler tarafından belirlenir ve ebevyenlerden çocuklara aktarılır. A, B, AB, O olmak üzere dört ana kan grubu vardır.
Kan grubu, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde hangi glikoproteini taşıdığına veya taşımadığına göre belirlenir.
Kan grubu, yalnızca kan naklinde değil, aynı zamanda belirli hastalıklara duyarlılık konusunda da önemlidir.
Kan grupları ile hastalıklar arasında ilişki var
Yapılan birçok araştırma kan grupları ile çeşitli hastalıklar arasında ilişki olduğuna işaret ediyor. Tromboz, pankreas kanseri, safra taşı, böbrek taşı, üreter taşı oluşumu, tiroid hastalıkları, hipertansiyon, ishalli patojenler ve SARS-CoV-2 koronavirüs gibi enfeksiyonal hastalıkların ortaya çıkmasında da kan grupları rol oynamaktadır. Ayrıca özellikle A ve AB kan gruplarının daha yüksek damar hastalıkları ve kalp krizi riski ile ilişkili olabileceğini düşünülmektedir.
A kan grubu gen varyantı genç yaşta felç riskini artırıyor
Baltimore’daki Maryland Üniversitesi’nden Thomas Jaworek liderliğindeki uluslararası bir araştırma grubu, kan grubu ile felç riski arasında başka bir bağlantının daha olduğunu ortaya çıkardı.
42 genom çalışmasını içeren bu meta-analizinde özellikle 60 yaşın altındaki kişilerde iskemik inme riskini artıran gen varyantları arandı. Bu araştırma için yaklaşık 17.000 felç hastası ile 600.000 sağlıklı insanın genomları karşılaştırıldı.
Bilim insanları aradıklarını buldular: İnme hastalarında ve kontrol grubunda sıklık açısından önemli ölçüde farklılık gösteren iki gen varyantı bulundu. Bu iki varyant da kan grubunu belirleyen genom bölgesinde yer almaktadır.
- Varyant (rs8176685): Bu varyant A kan grubu ile bağlantılı bir varyant olup 9. Kromozomun 133263363. poziyonunda yer almaktadır. Bu pozisyondaki bir nükleotid kaybolmuştur.
- Varyant (rs529565): Bu varyant 0 kan grubu ile bağlantılı bir varyant olup 9. Kromozomun 133274084. poziyonunda yer almaktadır. Bu pozisyonda bir nükleotid başka bir nükleotid ile yer değiştirmektedir.
0 kan grubu koruyor, A kan grubu daha savunmasız hale getiriyor
Bu iki gen varyantının ortaya çıkması ile felç riskinde önemli değişiklikler meydana geliyor. A ve 0 kan gruplarında görülen bu iki gen varyantı ile iskemik inme riski arasında ilişki var.
Buna göre, A kan grubundaki kişiler, diğer kan gruplarındaki aynı cinsiyetteki kişilere göre 60 yaşından önce felç geçirme riski % 16 daha yüksek. Tersine, kan grubu sıfır olanlarda, felç geçirme riski % 12 oranında daha az.
Özetleyecek olursak :
- Varyant (rs8176685): A kan grubundaki kişilerde görülen bu varyant, diğer kan gruplarına sahip akranlarına göre % 16 civarında daha fazla felç riski taşımaktadırlar.
- Varyant (rs529565): 0 kan grubundaki kişilerde görülen bu varyant ise diğer kan gruplarına sahip akranlarına göre % 12 civarında daha az felç riski taşımaktadırlar.
Sebebin kan pıhtılaşması ile ilgili olduğundan şüpheleniliyor
A kan grubunun neden daha yüksek bir riskle ilişkili olduğu henüz tam olarak bilinmiyor. Maryland Üniversitesi’nden Steven Kittner, bunun kan pıhtılaşma faktörleri ile igili olabileceği, muhtemelen trombositler ve kan damarlarının duvarlarını kaplayan hücrelerin bunda rol oynayabileceğini ve hatta kanda dolaşan proteinlerin bile etkisinin olabileceğini belirtiyor. Kittner, bunların tümünün kan pıhtılarının gelişiminde rol oynayan etkenler olduğunu bildiriyor.
Info: AB0 gen lokusunu venöz tromboz (Toplardamarlar içerisinde kan pıhtısı) ve miyokard enfarktüsü (Kalp krizi) eğilimi ile bağlantılı olduğuna dair göstergeler vardır. Kan grubu sıfırı etkileyen gen varyantı, kann pıhtılaşmasında önemli rol oynayan pıhtılaşma faktörü VIII‘i (F8) ve onu taşıyıcı proteinini de etkilemektedir.
Benzer konularda hazırlanmış diğer makaleler
- Tromboz nedir, belirtileri ve tedavisi
- Genetik hastlıklar: Hemofili
- Kan grubu ile kalp krizi taşıma riski arasındaki ilişki
- Şeker, meme kanseri için büyük risk oluşturuyor.
- Genetik hastalıklar: Dravet sendromu
- B6 ve B12 vitaminleri akciğer kanseri riskini yükseltiyor
- Genetik Hastalıklar: Osteogenezis imperfekta (OI)
- Genetik Hastalıklar: Ehlers Danlos Syndrom (EDS)
- Genetik Hastalıklar: Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Genetik hastalıklar: Huntington
- Nadir hastalıklar
Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++
Kaynak
Contribution of Common Genetic Variants to Risk of Early Onset Ischemic Stroke
