Türkiye’de yaklaşık 6-7 milyon insanı etkileyen nadir hastalıklar, hasta yakınlarını da göz önünde bulundurduğumuzda birçok insanın hayatını olumsuz etkilemekte. Nadir hastalıkların tedavisi ise ülkemizde nadir kategorisinde olmayan hastalıklarla aynı sistemde değerlendirilmekte. Bu çalışma sekli ise nadir hastalıklara sahip insanları ve hasta yakınlarını çok zorlamaktadır.
Avrupa Yetim İlaçlara Erişim raporuna göre tedaviye erişimde Türkiye 28. sırada. Özel koşullar sağlanması ve inisiyatif alınması gereken bu ciddi tedavilere erişimde gecikme veya zorluk yaşandığı durumlarda ise, hastalar bazı kritik eşikleri tedavi olamadan atlamakta ve ileride daha ciddi sorunlar yaşayabilmekte.
Nadir hastalığa sahip olan insanlarda tanı sürecinin yaklaşık 7 yıl veya daha fazla sürmesi de söz konusu. Tanı sürecinden tedavi sürecine kadar özel ilgi ve çalışmalar gerektiren bu nadir hastalıklar hakkında bilgi kaynakları ve deneyim paylaşımları ise halk arasında hala pek yaygın değil.
Hastalar, hasta yakınları ve sivil toplum kuruluşları nadir hastalıklar ve tedavileri hakkında bilgi alabilmekte zorlanması sebebiyle nadir hastalıklar hakkındaki bilgi ve farkındalığı güçlendirebilmek adına Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Pediyatrik Endokrinoloji alanında görev yapan Prof. Dr. Serap Turan Demircioğlu, Asia Orphan İlaç’ın sponsorluğunda “Nadir Hastalıklarda Tedaviye Erişim” konusundaki sorularını cevapladı.
W- Kıymetli Hocam okuyucularımıza özet olarak kendinizi tanıtmanızı istesem ?
Prof. Dr. Serap Turan Demircioğlu- 1995 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesinden mezun oldum ve Marmara Üniversitesi Tıp fakültesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarında ihtisasımı tamamladıktan sonra yine aynı üniversitede Çocuk Endokrinoloji yan dal uzmanlığımı aldım. Yan dal eğitimimi tamamladıktan sonra klinik eğitimimi temel bilimler ile birleştirmek istedim, TUBİTAK ve Fulbright’tan aldığım burslar ile Amerika Birleşik Devletleri Harvard Üniversitesinde hipofosfatemik rikets, psödohipoparatiroidi ve metilasyon bozuklukları alanında moleküler genetik çalışmalar yaptım. Türkiye’ye döndükten sonra bu konuda çalışmalarım ve farklı merkezler ile işbirliğim devam etti. 2010 yılında 1 yıl süre yine aynı merkezde ‘visiting scientist’ olarak psödohipoparatiroidi (PHP) etiyo-patogenezi konusunda fare modellerinde çalışmalar yaptım. 2009 yılında doçent, 2016 yılında profesör oldum. Nadir endokrin ve özellikle kemik hastalıkları üzerinde çalışmalarıma Marmara Üniversitesi Çocuk Endokrinoloji bölümünde devam etmekteyim.
W- Nadir hastalıkları bizlere biraz tanımlayabilir misiniz?
S.T.D- Nadir hastalıklar toplumda sıklığı genel popülasyona göre daha az görülen hastalıklar olarak düşünülebilir ve bir hastalığın popülasyondaki sıklığına göre tanımlanır. Nadir hastalık tanımı ülkeden ülkeye değişmekle birlikte ülkemizde Avrupa Birliğinin kullandığı toplumda 1/2000’den daha az sıklıkla görülen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Eğer hastalık sıklığı 1/100.000-1.000.000 arasında ise ultra nadir hastalık olarak tanımlanır ve nadir hastalıkların çoğunluğu bu kategoridedir.
“Nadir hastalıkların yaklaşık dörtte birinin tanısı gecikmekte ve neredeyse yarısı yanlış tanı ve tedavi almaktadır.”
W- Nadir hastalıkların tedavisi öncelikli olarak doğru tanı koyulabilmesi ile başlamakta. Tanı sürecinde detaylı ve özenli çalışma gerektiği hekimler tarafından her zaman söylenmektedir. Hastanın tanısını koyarken zorlandığınız durumlar oluyor mu?
S.T.D- Nadir hastalıkların tanınması ve tanı konmasında her zaman zorluklarla karşılaşılmaktadır ve ancak ilgili uzman hekim tarafından görüldükten sonra tanı konulabilmektedir.
Öncelikle tanı konulabilmesi için hastalığın ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekmektedir. Bu nedenle hekim hastalık hakkında bilgi sahibi ise ayırıcı tanıda düşünülebilir. Ancak şu anda tanımlanmış yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunmakta ve her yıl 300 yeni genetik nadir hastalık literatüre girmektedir. Bu nedenle her nadir hastalığın tüm hekimler tarafından bilinmesi mümkün olmamaktadır ve ancak ilgili branşlar konularındaki nadir hastalıklara hakim olabilmektedir.
Bu nedenle nadir hastalıkların yaklaşık dörtte birinin tanısı gecikmekte ve neredeyse yarısı yanlış tanı ve tedavi almaktadır.
W- Tanı sürecinde hekimlerin çalışmalarını kolaylaştırabilecek önerileriniz var mı?
S.T.D- Eğer bir hasta ilk basamak tedaviler ile sonuca ulaşılmıyor veya beklenen yanıt alınmıyor ise altta yatan başka bir durumun olabileceğini düşünülmeli ve bu konuda ileri araştırma yapılmalıdır. Hekimlerin semptom ve bulgulara göre hastanın tanısı üzerine tekrar tekrar düşünmelerini ve tıp literatürü ve veri tabanlarından araştırma yapmalarını ve bulgulara göre gerekirse ileri tetkik veya ilgili alanlardaki hekimlerle iletişime geçerek fikir alışverişinde bulunmalarını öneririm.
W- Tanı sürecinde kullanılan teknolojiler konusunda ülkemizi yeterli buluyor musunuz?
S.T.D- Ülkemizde tanısal tetkiklere ulaşım pek çok gelişmiş ülkeye göre daha kolaydır. Bu nedenle tanısal teknolojiler rahatlıkla kullanılabilmektedir ve de nadir hastalıklar ülkemizde diğer ülkelere göre daha sık görüldüğü ve uzman hekimlere ulaşım da daha kolay olduğu için nadir hastalık tanısal süreçlerinin daha kolay ilerlediği görüşündeyim.
W-Tanı sürecinde hasta ve hasta yakınları ne gibi zorluklar yasamaktalar?
S.T.D- Tanı konulamaması durumunda hasta ve hasta yakınları belirsizlik süreci yaşamakta ve tanının konulması ile belirsizliğin ortadan kalkması bir rahatlama yaratabilmektedir. Ancak, tanı konulan hastalığın ağırlığı, tedavi edilebilir olup olmadığı veya tedaviye ulaşılabilir olup olmadığı tanı sonrasındaki süreçte yaşanacak zorluklar için belirleyicidir.
“Nadir hastalıklarda gerçekçi olmayan ön görülerden uzak durulmalıdır.”
W- Hastalar, tanı süreçlerini kendi açılarından da verimli yönetebilmeleri için hangi konularda bilgi sahibi olmalılar?
S.T.D- Tanı süreçleri ve basamakları hasta ve hasta yakınları ile ayrıntılı olarak konuşulmalı ve her basamakta yaşanabilecek zorluklar konusunda bilgi verilmelidir. Gerçekçi olmayan ön görülerden uzak durulmalıdır. Prognozun kötü olduğu durumlarda hasta ve hasta yakınlarını bilgilendirmek ne kadar güç olsa da zamana yayarak bilgi vermenin daha doğru olduğu kanısındayım.
“Nadir hastalık tedavilerinin olup da ulaşılamıyor olması hem hasta ve hasta yakınları hem de hekim için en zorlayıcı durumdur.”
W- ‘’Nadir’’ olarak tanımlanan hastalıklarda tedavinizi tamamlarken tedavi edici ilacı bulabilmek, hastanın maddi ve manevi imkanlarının yetersiz olması, ilacın Türkiye’de mevcut olmaması gibi sizleri zorlayan durumlar oluyor mu?
S.T.D- Nadir hastalıklarla ilgili en büyük problem, hastalıklarının çoğunluğunun tedavisi olmaması veya tedavisi olan hastalıkların tedavilerinin yüksek maliyeti ve Türkiye’de bulunmamalarıdır. Bir kısım tedaviler henüz araştırma safhasında veya tedavi onayını yeni almış piyasaya çıkma aşamasında olup ulaşılması mümkün olmamaktadır. Tedavinin olup ulaşılamıyor olması hem hasta ve hasta yakınları hem hekim için en zorlayıcı durumdur.
“Yurtdışı ilaç temini ve ilacın geri ödemede olmaması, ilacın onay süreci ve temin aşaması her zaman hem doktorunun hem hastanın aşırı eforu ile gerçekleşebilmektedir.”
W- Tedaviye erişimini engelleyen veya yavaşlatan farklı unsurlar oluyor mu?
S.T.D- Yurtdışı ilaç temini ve ilacın geri ödemede olmaması, ilacın onay süreci ve temin aşaması her zaman hem doktorunun hem hastanın aşırı eforu ile gerçekleşebilmektedir. Doktorun rapor yazabilmesi hastanın verilerini toplayabilmesi için zamana ihtiyacı vardır ama maalesef günümüzde bunun için ayrılmış bir zaman bulunmamaktadır. Doktorlar mesai saatlerinin tamamını randevulu hastalarına ayırmak durumunda kalmakta ve raporların düzenlemesi sisteme yüklenmesi ve takibinin yapılması oldukça güç olmaktadır. Bu tedavi için ilk basamak ve aşamaların olması tedavi teminini aksatabilmektedir. Tedavinin onayından sonra aileler devreye girmekte ve gerekli işlemleri başlatmaları gerekmektedir. İlaç temini hem doktor, hem hasta ve ailesi için oldukça emek ve çaba gerektiren bir süreçtir maalesef.
W- Tedaviye erişimde zorluk yaşayan hastaları hekimler yönlendiriyor mu? Tedaviye erişemeyen hastaları nasıl yönlendirmeliyiz?
S.T.D- Eğer ilaç temininde zorluk yaşanıyorsa, bu konuda deneyimli merkezlere hastaları yönlendirebilirsiniz. Biz de kendi merkezimize bu şekilde refere edilen hastalara yardımcı olmaya çalışıyoruz.
W– Hastalar, tedavi süreçlerini kendi açılarından da verimli yönetebilmeleri için hangi konularda bilgi sahibi olmalılar?
S.T.D- Tedavi, tedavi etkinliği ve ilaç temin basamakları konusunda bilgi sahibi olmaları gerekiyor. Bu konuda doktorları yanı sıra, bilgi alabilecekleri aile dernekleri ve aile grupları ile temasa geçmelerini ve destek almalarını öneririm.
W- Uluslararası araştırmalara göre Türkiye yeni moleküllerin ruhsatlandırılmasında AB ülkeleri arasında son sırada. Yeni tedavilere ve teknolojilere ulaşamayan hastaların tedaviye erişimi için alternatif yollar var mıdır? Sizlerin bu konudaki önerileri nedir?
S.T.D- Alternatif yollar ilaç araştırmaları ve ilaçların faz çalışmaları olabilir. İlaç piyasa çıkmadan önce ilacın izin aşamasındaki faz çalışmalarına dahil olunabilirse ilaca hem erken ve kesintisiz ulaşım hem de ilaç ruhsatlandıktan sonra uzun dönemde ilaç temini garanti altına alınmış olmaktadır.
W-Nadir hastalıklar ve tedavileri hakkında sizlerin tespit ettiği sorunlar var mıdır? Bu sorunlara çözüm geliştirebilmek ve hastalıklar hakkındaki bilgi ve deneyimleri artırmak için önerileriniz var mı?
S.T.D- Sorunları ayrıntılı olarak anlattım. Çözüm ancak nadir hastalıklar konusunda çalışan merkezlerin arttırılması ile çözülebilir diye düşünüyorum. Ancak uzman merkezlere bu hastalara yeterli zaman ayrılabilmeleri için sağlık bakanlığı tarafında düzenleme yapılmalıdır, rutin hasta yükü nadir hastalıklara ayrılan zamanı kısıtlamaktadır.
W- Kıymetli Hocam değerli görüşlerinizi paylaştığınız için şükranlarımızı sunar, Asia Orphan İlac‘a teşekkür ederiz.
