Doktorlar, 2 çocuğun doymak bilmez açlığına yol açan, daha önce hiç görülmemiş genetik mutasyonlarını tespit ettiler.
Yeni bir vaka raporuna göre, kendilerini aşırı yemeye iten yoğun, doymak bilmez bir açlık yaşayan iki çocuk, vücuda doyduğunu söylemeye yardımcı olan kilit bir hormon olan leptine müdahale eden nadir, daha önce hiç görülmemiş genetik mutasyonlara sahip.
Akraba olmayan iki çocuk tanımlandı
Raporda, birbirinden biraz farklı leptin bozucu genetik mutasyonlar taşıyan 14 yaşında bir erkek ve 2 yaşında bir kız çocuğu olmak üzere akraba olmayan iki çocuk tanımlandı.
Her iki çocuğun da kanlarında yüksek vücut yağ yüzdelerine denk gelen yüksek leptin seviyeleri vardı. Doktorlar, Prader-Willi ve Bardet-Biedl sendromlarını – çocuklukta yüksek iştah ve kilo alımına yol açabilen diğer iki nadir genetik durumu – eledikten sonra, her çocuğun LEP adı verilen leptin genini kontrol etti. Her çocuğun LEP geninin farklı bir versiyonunu veya varyantını taşıdığını buldular; oğlanın P64S ve kızın G59S adını verdiler. Bu genler, leptinin biraz değiştirilmiş versiyonlarını kodladı.
Laboratuar kaplarındaki insan hücreleriyle yapılan çalışmalar yoluyla ekip, çocukların leptinin normalde beyinde bağlanacağı reseptöre ne kadar iyi bağlandığını test etti. Leptinin her iki versiyonu da reseptöre bağlandı, ancak “varsa, marjinal sinyalleşmeyi” tetiklediler. Normal leptinin varlığında varyant versiyonları reseptörü bloke etti ve normal leptinin bağlanmasına izin vermedi.
Dolayısıyla çocuklar yüksek miktarlarda değiştirilmiş leptin üretirken, hormon beyne vücutlarının bol miktarda depolanmış enerji içerdiği sinyalini veremedi. Bu sinyal olmadan çocukların iştahları doyurulamıyordu – beyinleri var olmayan bir enerji açığını telafi etmeye çalışıyordu.
Doktorlar çocukları tedavi etmek için leptinin sentetik bir şekli olan metreleptin verdiler. İlk başta, her iki çocuk da beyindeki leptin varyantlarının etkilerinin üstesinden gelmek için tedavinin “normalden daha yüksek dozlarına” ihtiyaç duydu. Her iki çocuk da beyaz yağlarını ve dolayısıyla leptin üretimini azaltmaya yardımcı olmak için oruç tutma ve egzersiz programlarına katıldı.
Her iki çocuk da metreleptine karşı, doktorlarının beklediği gibi antikorlar geliştirdi, ancak bu, ilacın etkinliğini etkilemiş gibi görünmedi. Hiçbir ciddi yan etki görülmedi ve “her iki hasta da sonunda normale yakın kiloya ulaştı.
