Bilim insanları, bazı çocuklarda beynin neden normalden çok daha küçük geliştiği sorusuna yanıt buldu. Almanya merkezli uluslararası bir araştırma ekibi, mikrosefaliye yol açan hücresel mekanizmayı ilk kez ayrıntılı biçimde ortaya koydu.
Alman Primat Merkezi, Hannover Tıp Fakültesi ve Max Planck Enstitüsü’nden araştırmacılar, laboratuvarda geliştirilen insan beyni organoidlerini kullanarak erken beyin gelişimini inceledi. EMBO Reports dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, aktin genlerindeki mutasyonlar, erken dönem beyin öncü hücrelerinin bölünme biçimini bozarak beyin büyümesini ciddi şekilde sınırlandırıyor.
Araştırmada, nadir görülen Baraitser-Winter sendromuna sahip bireylerden alınan hücrelerle oluşturulan beyin organoidlerinin, sağlıklı hücrelerden elde edilenlere kıyasla yaklaşık yüzde 25 daha küçük olduğu belirlendi. Beynin gelişimi için kritik öneme sahip apikal progenitör hücrelerin sayısında belirgin bir azalma gözlemlenirken, daha ileri evrelerde ortaya çıkan bazal progenitör hücrelerin arttığı tespit edildi.
Yüksek çözünürlüklü mikroskopi analizleri, mutasyona uğramış hücrelerin bölünme yöneliminde ciddi değişiklikler olduğunu gösterdi. Normalde dikey bölünen bu hücrelerin, mutasyon nedeniyle yatay ve açılı bölünmelere yöneldiği ve bu durumun hücrelerin kendini yenileme kapasitesini azalttığı belirtildi. Sonuç olarak, beyin dokusunun yeterince genişleyemediği ortaya kondu.
Araştırmacılar, CRISPR/Cas9 yöntemiyle sağlıklı hücrelere aynı mutasyonu aktararak, gözlemlenen etkilerin doğrudan aktin genindeki değişiklikten kaynaklandığını da doğruladı.
Uzmanlar, bu bulguların nadir genetik bozuklukların beyin gelişimini nasıl etkilediğini anlamada önemli bir adım olduğunu vurguluyor. Çalışmanın, özellikle erken tanı ve genetik sınıflandırma açısından tıp dünyasına katkı sağlayabileceği ifade ediliyor.
