Missouri Üniversitesi öncülüğünde yapılan bir araştırma, açıklanamayan hareket bozukluklarının nedenini ortaya çıkararak kas hastalıklarının teşhis ve tedavisinde yeni bir dönemin kapısını araladı.
Araştırmacılar, NAMPT Aksonopati Mutasyonu (MINA) sendromu adı verilen yeni bir genetik hastalık keşfetti. Bu sendrom, beyin ve omurilikten kaslara sinyal iletmekten sorumlu olan motor nöronlara zarar veriyor.
A sensory and motor neuropathy caused by a genetic variant of NAMPT
Hücre Enerjisinde Kritik Rol
MINA sendromu, vücudun enerji üretimi ve kullanımında önemli bir rol oynayan NAMPT proteinindeki nadir bir mutasyondan kaynaklanıyor.
Bu proteinin arızalanması, hücrelerin enerji üretimini durma noktasına getiriyor. Enerji eksikliği nedeniyle sinir hücreleri zayıflıyor, zamanla ölüyor ve bunun sonucunda kas güçsüzlüğü, denge kaybı, koordinasyon bozuklukları ve ayak deformiteleri ortaya çıkıyor.
Hastalığın ileri evrelerinde hastalar hareket kabiliyetini kaybederek tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebiliyor.
Sinir Hücreleri Neden Daha Hassas?
Mizzou Mühendislik Fakültesi’nden Prof. Shinghua Ding, “Bu mutasyon vücuttaki tüm hücrelerde bulunsa da, özellikle motor nöronları etkiliyor,” diyor.
“Sinir hücrelerinin bu duruma karşı savunmasız olmasının nedeni, uzun sinir liflerine sahip olmaları ve hareketi kontrol eden sinyalleri gönderebilmek için yüksek miktarda enerjiye ihtiyaç duymaları.”
Avrupa’dan Gelen İlginç Tesadüf
Bu keşif, Ding’in yıllardır sürdürdüğü araştırmaların devamı niteliğinde.
2017’de yayınlanan bir çalışmasında, NAMPT’nin sağlıklı nöronları korumada kritik rol oynadığını ortaya koyan Ding, bu sayede Avrupa’da bir genetikçinin dikkatini çekti.
Kas güçsüzlüğü ve koordinasyon bozukluğu yaşayan iki hastayı inceleyen doktor, bulgularını Ding’e iletti.
Ding ve ekibi, hastalardan alınan hücreleri ve fare modellerini inceleyerek her iki hastada da aynı NAMPT mutasyonunu tespit etti.
İlginç bir şekilde, farelerde gözle görülür semptomlar ortaya çıkmadı; ancak sinir hücrelerinde insanlardakiyle aynı enerji bozuklukları gözlendi.
Bu da insan hücrelerinin doğrudan incelenmesinin önemini bir kez daha kanıtladı.
Tedavi Çalışmaları Devam Ediyor
MINA sendromu için henüz kesin bir tedavi bulunmasa da, araştırma ekibi sinir hücrelerinde enerji düzeylerini artırmayı hedefleyen yeni yaklaşımlar üzerinde çalışıyor.
Bu bulgular, nadir genetik hastalıkların anlaşılması ve hücresel enerji metabolizmasıyla nörolojik sağlık arasındaki ilişkiyi çözümlemede önemli bir adım olarak görülüyor.
Prof. Ding, “Bu çalışma, temel bilim araştırmalarının hastaların yaşam kalitesine doğrudan etki edebileceğini gösteriyor,” diyerek araştırmanın önemine vurgu yaptı.
