Bilim dünyası, genetik kaynaklı işitme kaybı yaşayan bireyler için umut verici bir gelişmeye imza attı. Karolinska Enstitüsü araştırmacılarının da dahil olduğu yeni bir çalışmada, tek bir enjeksiyonla uygulanan gen tedavisinin, bazı hastalarda işitmeyi önemli ölçüde geri kazandırdığı bildiriliyor. Özellikle OTOF genindeki mutasyonlardan kaynaklanan işitme kaybı vakalarında etkili olan bu tedavi yöntemi, gelecekte daha fazla insanın yaşam kalitesini artırabilir.
Çalışma Çin’deki hastaneler ve üniversitelerle iş birliği içinde yürütüldü ve Nature Medicine dergisinde yayınlandı. Doğuştan sağırlık için gen tedavisi çocuklarda ümit verici sonuçlar göstermiştir ancak yaşlı popülasyonlarda veri eksikliği vardır. Çin’deki beş merkezde, yaşları 1,5 ile 23,9 arasında değişen otozomal resesif sağırlığı olan on katılımcıda Anc80L65 kapsidi kullanılarak adeno-ilişkili virüs (AAV)-O TOF gen tedavisinin tek kollu bir denemesini yürütüldü. Çalışmanın detaylarını ve uzmanların ilk değerlendirmelerini aşağıda okuyabilirsiniz.
AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial
Gen Terapisi Doğuştan İşitme Kaybı Olan Hastalarda İşitmeyi Başarıyla Geri Kazandırdı!
- Hedeflenen Gen: Terapi, işitme kaybına neden olan kusurlu OTOF geninin yerini aldı.
- Hızlı İyileşme: Hastaların çoğu bir ay içinde işitme duyusunu yeniden kazanmaya başlar.
- Güvenli ve Etkili: Ciddi bir yan etki bildirilmemiştir; en iyi sonuçlar küçük çocuklarda görülmüştür.
Karolinska Enstitüsü’ndeki araştırmacıların katılımıyla gerçekleştirilen yeni bir çalışma, doğuştan işitme kaybı veya ileri düzeyde işitme bozukluğu olan çocuk ve yetişkinlerde gen terapisinin işitmeyi iyileştirebileceğini ortaya koydu. Elde edilen bilgilere göre, işitme kaybı olan on hastanın tamamında iyileşme gözlemlendi ve tedavinin iyi tolere edildiği belirtildi.
Çalışma, OTOF adı verilen bir gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan genetik işitme kaybından etkilenen kişileri kapsıyordu.
Gen tedavisinde, koklea tabanındaki yuvarlak pencere adı verilen bir zar yoluyla tek bir enjeksiyon yoluyla OTOF geninin işlevsel bir versiyonu iç kulağa sentetik adeno-ilişkili virüs (AAV) kullanılarak iletildi..
Tedavinin etkileri hastaların çoğunda belirgin biçimde görülürken, işitme yetisi sadece bir ay sonra hızla iyileşti.
Araştırmacılar 6 ay sonra tüm katılımcılarda işitmede önemli ölçüde iyileşme kaydedildiğini ve algılanabilir ortalama ses seviyesinin 106 desibelden 52 desibele düştüğünü belirtiyor.
Çalışmada tedaviye en iyi yanıt verenlerin 5 ila 8 yaşındakiler olduğu tespit edildi.
Araştırmacılar, tedavinin uzun vadeli etkilerini gözlemlemek amacıyla hastaları takip etmeye devam edeceklerini belirtiyorlar. Bu başarılı sonuçlar, farklı işitme bozuklukları türleri için yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinin önünü açabilir.
