1972 yılında hamile bir kadının kan örneği incelenirken, doktorlar o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünün gizemli bir şekilde eksik olduğunu fark ettiler. Aradan geçen 50 yılın ardından, bu sıra dışı moleküler yokluk, İngiltere ve İsrail’den araştırmacıların insanlarda yeni bir kan grubu sistemini tanımlamasına olanak sağladı. Bu önemli keşifle ilgili makale 2024 yılında yayınlandı.
İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti hematoloğu Louise Tilley, bu kan tuhaflığını 20 yıl boyunca bizzat araştırdıktan sonra yaptığı açıklamada, “Bu, sonunda bu yeni kan grubu sistemini kurmak ve nadir görülen ancak önemli rahatsızlıkları olan hastalara en iyi bakımı sunabilmek için atılmış büyük bir adım ve uzun soluklu bir ekip çalışmasının sonucu,” ifadelerini kullandı.
Kan Gruplarının Karmaşık Dünyası
Hepimiz ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörüne (pozitif veya negatif belirteci) aşinayız. Ancak gerçekte insanlar, kan hücrelerimizi kaplayan çeşitli hücre yüzeyi proteinleri ve şekerlere dayalı pek çok farklı kan grubu sistemine sahiptir. Vücudumuz, bu antijen moleküllerini diğer işlevlerinin yanı sıra, “kendi” hücrelerini potansiyel olarak zararlı olmayan yabancı maddelerden ayırmak için kimlik belirteçleri olarak kullanır. Kan nakli sırasında bu belirteçlerin uyuşmaması, hayat kurtarıcı bu yöntemin reaksiyonlara veya ölümcül sonuçlara yol açabilmektedir.
Yeni Keşif: MAL Kan Grubu Sistemi
Çoğu önemli kan grubu 20. yüzyılın başlarında tanımlanmıştır. 2022’de keşfedilen Er kan sistemi gibi o zamandan beri bulunanların çoğu ise yalnızca sınırlı sayıda insanı etkilemektedir. Bu durum, yeni tanımlanan kan grubu için de geçerlidir.
Tilley, “Çalışma zordu çünkü genetik vakalar oldukça nadirdi,” diye belirtti. Önceki araştırmalar, insanların %99,9’undan fazlasının 1972’deki hastanın kanında eksik olan AnWj antijenine sahip olduğunu göstermiştir. Bu antijenin miyelin ve lenfosit proteininde bulunması, araştırmacıları yeni tanımlanan bu sisteme MAL kan grubu adını vermeye yöneltmiştir.
Genetik Temeller ve Klinik Önemi
Bir birey MAL genlerinin her iki kopyasının da mutasyona uğramış bir versiyonuna sahip olduğunda, hamile hastada olduğu gibi AnWj negatif bir kan grubuna sahip olur. Tilley ve ekibi, bu mutasyona sahip olmayan nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti. Bu da bazı kan bozukluklarının da antijenin baskılanmasına neden olabileceğini düşündürmektedir.
Batı İngiltere Üniversitesi hücre biyoloğu Tim Satchwell, “MAL, tanımlanmasını zorlaştıran bazı ilginç özelliklere sahip çok küçük bir protein. Bu nedenle bu kan grubu sistemini kurmak için ihtiyaç duyduğumuz kanıtı toplamak adına birden fazla araştırma yolunu izlememiz gerekti,” açıklamasında bulundu.
Doğru geni belirlemek için onlarca yıllık araştırmanın ardından ekip, normal MAL genini AnWj negatif kan hücrelerine yerleştirdi. Bu işlem, AnWj antijenini bu hücrelere başarılı bir şekilde kazandırdı. MAL proteininin hücre zarlarını stabil tutmada ve hücre taşınmasına yardımcı olmada kritik bir rol oynadığı bilinmektedir. İlginç bir şekilde, önceki çalışmalar AnWj’nin yeni doğan bebeklerde başlangıçta bulunmadığını, ancak doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermiştir.
Çalışmaya dahil edilen tüm AnWj negatif hastaların aynı mutasyonu taşıması dikkat çekicidir. Ancak bu mutasyonla ilişkili başka bir hücresel anormallik veya hastalık tespit edilmemiştir. Araştırmacılar, MAL mutasyonunun genetik belirteçlerini belirlediklerine göre, hastalar negatif MAL kan gruplarının kalıtsal mı yoksa baskılanmadan mı kaynaklandığını anlamak için test edilebilecektir. Baskılanma durumu, altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabileceği için önemlidir.
Bu nadir kan grubu tuhaflıkları hastalar üzerinde ciddi etkilere sahip olabilir. Bu nedenle bu tür durumları ne kadar iyi anlarsak, o kadar çok hayat kurtarabiliriz.
Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype
The inherited AnWj-negative blood group phenotype is caused by homozygosity for a deletion in MAL, encoding Mal protein.
Mal protein is expressed on red blood cell membranes of AnWj-positive, but not AnWj-negative, individuals.
