Bilim insanları, bebeklik döneminde ortaya çıkan ve daha önce bilinmeyen yeni bir diyabet türünü gün yüzüne çıkardı. Exeter Üniversitesi ve Brüksel Özgür Üniversitesi (ULB) liderliğinde yürütülen uluslararası çalışma, az bilinen TMEM167A geninin, yaşamın ilk evrelerinde insülin üretimi için hayati bir rol oynadığını kanıtladı.
Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly, and epilepsy syndrome
Genetik Şifre Çözüldü: TMEM167A ve İnsülin Bağlantısı
Diyabet, bebeklerin ilk altı ayında görülebildiği gibi, bu vakaların %85’inden fazlası kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanıyor. Araştırmacılar; epilepsi ve mikrosefali gibi nörolojik rahatsızlıkları bulunan altı çocuğu incelediklerinde, hepsinin ortak bir genetik kusura sahip olduğunu fark etti: TMEM167A genindeki bozulmalar.
CRISPR Teknolojisi ile Hücrelerin Gizemi Aydınlatıldı
Genin işlevini anlamak için CRISPR gen düzenleme tekniği ve kök hücre modelleri kullanıldı. Yapılan laboratuvar deneyleri çarpıcı sonuçlar verdi:
- Hücre Ölümü: TMEM167A geni bozulduğunda, pankreastaki beta hücreleri insülin üretme yeteneğini kaybediyor.
- Stres Tepkisi: İşlevini yitiren bu hücreler, yoğun bir stres tepkisi vererek hızla ölüyor.
- Seçici Önem: Bu genin sadece insülin üreten hücreler ve nöronlar (sinir hücreleri) için kritik olduğu, diğer hücre tipleri için aynı derecede hayati olmadığı belirlendi.
Gelecekteki Tedaviler İçin Bir Umut Işığı
Exeter Üniversitesi’nden Dr. Elisa de Franco, bu keşfin insülin salgılanmasındaki kilit mekanizmaları anlamak için eşsiz bir kapı açtığını vurguladı. Profesör Miriam Cnop ise kök hücre modellerinin sadece bu nadir tür için değil, dünya genelinde 589 milyon insanı etkileyen tüm diyabet türleri için yeni tedavi yolları geliştirilmesine ışık tutacağını belirtti.
Bu keşif, insülin üretimindeki kritik adımların yeniden yazılmasını sağlayarak modern diyabet araştırmalarında yeni bir dönemin kapısını aralıyor.
