Bilim insanları, DNA kodunun ilk taslağının yayınlanmasından 20 yıl sonra nihayet insan Y kromozomunun dizisindeki boşlukları doldurdu.
Çalışma, erkek cinsiyet kromozomundaki genlerin tam bir kataloğunu ve bunların nasıl organize edildiğini ortaya koyuyor .
Nature dergisinde 23 Ağustos Çarşamba günü yayınlanan bulgular , Y kromozomundaki gen varyantlarını tespit etmeyi ve bunları belirli özelliklerle ilişkilendirmeyi kolaylaştırmanın yanı sıra cinsiyete özgü genetik hastalıklar için kişiselleştirilmiş tedaviler geliştirmeyi kolaylaştırabilir. Yine Nature’da yayınlanan bir yardımcı makale , dünya çapında 40’tan fazla erkeğin Y kromozomlarını sıralamak için bu ilerleme üzerine inşa edilen yeni yazılımı kullandı. Bulgular, Y kromozomunun, boyutu ve yapısı açısından bireyler arasında geniş çeşitlilik gösterecek şekilde evrimleştiğini gösteriyor;
NATURE / The complete sequence of a human Y chromosome
İnsan Y kromozomunun, uzun palindromlar, tandem tekrarlar ve segmental kopyalar1-3 içeren karmaşık tekrar yapısı nedeniyle dizilenmesi ve bir araya getirilmesinin oldukça zor olduğu biliniyor. Sonuç olarak, GRCh38 referans dizisinde Y kromozomunun yarısından fazlası eksiktir ve tamamlanan son insan kromozomu olmaya devam etmektedir4,5. Burada, Telomer-Telomer (T2T) konsorsiyumu, GRCh38-Y’deki çoklu hataları düzelten ve 30 milyondan fazla baz çifti ekleyen HG002 genomundan (T2T-Y) alınan bir insan Y kromozomunun 62.460.029 baz çiftli tam dizisini sunuyor. TSPY, DAZ ve RBMY gen ailelerinin tam amplikonik yapılarını gösteren referansa ait sekans; Çoğunlukla TSPY ailesinden olmak üzere 41 ek protein kodlayan gen; ve heterokromatik Yq12 bölgesinde insan uydusu 1 ve 3 bloklarının alternatif bir modeli. T2T-Y’yi CHM13 genomunun4 önceki bir derlemesiyle birleştirdik ve 24 insan kromozomunun tümü için eksiksiz ve kapsamlı bir referans dizisi üretmek üzere mevcut popülasyon varyasyonunu, klinik varyantları ve fonksiyonel genomik verilerini haritalandırdık.
Phillippy ve ekibi makalelerinde mevcut referans genomlarının güncellenmesi gerektiğini ve Y kromozomunun yeni tanımlanan bölgelerine uygun etiketlerin verilmesi gerektiğini yazdı. Lee’nin ekibi, Y kromozomundaki yapısal değişikliklerin sağlık ve hastalık üzerindeki işlevsel etkisi ve bunların insan evrimiyle olası bağlantısı hakkında daha fazla bilgi edinmeyi umduğunu söyledi.
Phillippy, Y kromozomuyla bağlantılı olabilecek hastalıkları tedavi etmek için yeni tedaviler geliştirmeye gelince şunları söyledi: “Genomun elde edilmesinden bir tür terapinin geliştirilmesine, onaylanmasına ve yaygınlaştırılmasına kadar bu uzun bir yol.” Yine de iyimser.
“Bu, baktığımız plan gibi ve eğer içinde tamamen boşluklar varsa, nereden başlayacağınızı bile bilemeyebilirsiniz” dedi. “Fakat onları doldurarak resmin tamamını elde etmiş oluyoruz.”
