Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), nadir ve ilerleyici bir nörogelişimsel hastalık olan Sanfilippo sendromu tip A (MPS IIIA) ile mücadele eden çocuklar için tarihi bir karara imza attı. Bugüne kadar yalnızca semptom yönetimiyle sınırlı olan ve hastalığın seyrini değiştirecek hiçbir seçeneği bulunmayan hastalar için onaylanan bu yeni gen terapisi, tedavide yepyeni bir sayfa açıyor.
Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Sanfilippo sendromu tip A olarak da bilinen mukopolisakkaridoz tip IIIA (MPS IIIA) pediatrik hastalarının tedavisine yönelik “rebisufligene etisparvovec-hopf” etkin maddeli ilk gen terapisini onayladı. MPS IIIA, beyni ve sinir sistemini giderek tahrip eden nadir ve kalıtsal bir hastalık. Bugüne dek hastalığın seyrini değiştirmeye yönelik FDA onaylı herhangi bir tedavi bulunmuyor ve süreç yalnızca semptomların yönetilmesiyle ilerliyordu.
“Rebisufligene etisparvovec-hopf”, hastanın hücrelerine SGSH geninin çalışan bir kopyasını iletmek amacıyla adeno-ilişkili virüs serotip 9 (AAV9) adı verilen modifiye edilmiş, enfeksiyöz olmayan bir virüs kullanan tek seferlik ve intravenöz (damar içi) uygulanan bir gen terapisi. Bu gen aktarımı sayesinde hastaların hücreleri, MPS IIIA hastalarında eksik veya yetersiz olan sülfamidaz enzimini üretebiliyor. Böylece heparan sülfatın lizozomlarda uygun şekilde parçalanması sağlanarak, vücut ve beyindeki zararlı birikim azaltılıyor.
Klinik Çalışma ve Etkinlik Verileri Tedavinin güvenliliği ve etkililiği, MPS IIIA’lı pediatrik hastalarda yürütülen açık etiketli, tek kollu ve çok merkezli bir klinik çalışmada değerlendirildi. Çalışmada, 2 ila 5 yaş arasındaki hastaların bilişsel skorlarındaki ortalama değişiklikler ölçüldü. “Rebisufligene etisparvovec-hopf” tedavisi alan hastalar, tedavi edilmemiş tarihi bir kontrol grubuna kıyasla bilişsel fonksiyonlarını korudu veya iyileştirdi; bu durum beklenen doğal hastalık seyrine kıyasla anlamlı bir farklılık oluşturdu.
FDA Terapötik Ürünler Ofisi Başkan Vekili Dr. Megha Kaushal, tek bir intravenöz uygulamayla elde edilen nörogelişimsel faydanın önemli bir bilimsel kilometre taşı olduğunu ve sistemik AAV9 aracılı gen iletiminin pediatrik hastalarda merkezi sinir sistemine terapötik seviyelerde ulaşabildiğini kanıtladığını vurguladı. FDA Komiser Vekili Kyle Diamantas ise bu onayın, hastalığın yıkıcı seyrini değiştirecek hiçbir tedavisi bulunmayan çocuklar ve aileleri için tarihi bir anı temsil ettiğini belirtti.
Yan Etkiler ve Güvenlilik Profili Hastaların %5’inden fazlasında bildirilen en yaygın advers reaksiyonlar arasında karaciğer enzimlerinde (AST) artış, bulantı, kusma, ateş, iştah azalması, beyaz kan hücresi ile trombosit sayımlarında düşüş ve amilaz artışı yer alıyor. Diğer AAV tabanlı gen terapilerinde olduğu gibi, eklenen genetik materyalin genoma entegre olması ve potansiyel olarak tümör gelişimine yol açabilmesi yönünde uzun vadeli bir risk barındırıyor.
Bu gen terapisi, infüzyon reaksiyonlarını yönetebilecek donanıma sahip sağlık kuruluşlarında uygulanıyor. Tüm hastalar infüzyondan bir gün önce başlayarak en az sekiz hafta boyunca devam eden kortikosteroid tedavisi alıyor.
FDA, söz konusu tedaviye Yetim İlaç (Orphan Drug), Hızlı Yol (Fast Track) ve Çığır Açan Tedavi (Breakthrough Therapy) statüleri vererek onay sürecini tamamladı. Bu onay, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. şirketine verildi.
“WinAlly.com; Tıp, Sağlık, Eczacılık ve İlaç Sektörü profesyonellerine yönelik kamu yararına sektörel bilgi, haber ve içerik sunmaktadır. Sitemizde yer alan içerikler kesinlikle tıbbi teşhis, tedavi veya doktor tavsiyesi yerine geçmez. Doğabilecek olası hukuki, klinik veya idari problemlerden WinAlly.com sorumlu tutulamaz. Tıbbi konularda lütfen bir hekime başvurunuz”
