FDA’nın 23 Şubat 2026’da yayımladığı yeni taslak rehber, ultra-nadir hastalıklar için geliştirilen kişiye özel gen ve RNA terapilerinin onay sürecini hızlandırmayı hedefliyor. Bu çerçeve, geleneksel klinik denemelerin mümkün olmadığı küçük hasta gruplarında bilimsel ilerlemeyi teşvik etmek üzere tasarlandı. Haberimiz, FDA’nın resmi açıklamasına dayanarak bu yeni düzenlemenin kapsamını ve etkilerini detaylı biçimde aktarıyor.
FDA Launches Framework for Accelerating Development of Individualized Therapies for Ultra-Rare Diseases
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), ultra-nadir hastalıklar için geliştirilen kişiye özel tedavilerin onay sürecini hızlandırmak amacıyla “Plausible Mechanism Framework” adını verdiği yeni bir taslak rehber yayımladı. Bu rehber, özellikle gen düzenleme ve RNA temelli tedaviler (örneğin antisens oligonükleotidler) için geçerli olacak şekilde tasarlandı ve hastalığın genetik temelini doğrudan hedefleyen diğer terapilere de uygulanabilir nitelikte.
FDA’nın Biyolojik Ürünleri Değerlendirme ve Araştırma Merkezi (CBER) ile İlaç Değerlendirme ve Araştırma Merkezi (CDER) tarafından hazırlanan rehber, randomize kontrollü çalışmaların mümkün olmadığı küçük hasta gruplarında, etkili ve güvenli olduğuna dair güçlü bilimsel kanıtlar sunulması koşuluyla onay sürecini kolaylaştırmayı amaçlıyor.
Sağlık ve İnsan Hizmetleri Sekreteri Robert F. Kennedy, Jr., “Başkan Trump, Amerikan aileleri için tedavileri hızlandırma sözü verdi — ve özellikle beklemeye tahammülü olmayan çocuklar için bu sözü yerine getiriyoruz,” diyerek rehberin önemini vurguladı. FDA Komiseri Marty Makary ise, “Bu rehber, ultra-nadir hastalıklara sahip hastalar için düzenleyici yaklaşımımızı uyarlamada kritik bir adım,” ifadelerini kullandı.
Rehberde yer alan temel kriterler arasında hastalığa neden olan genetik bozukluğun tanımlanması, terapinin bu bozukluğu doğrudan hedeflemesi, tedavi edilmemiş hastalardan elde edilen doğal seyir verilerine dayanılması ve hedefe yönelik başarılı müdahalenin doğrulanması yer alıyor. Klinik faydayı öngören biyobelirteçlerde veya hastalık seyrinde iyileşme gösteren terapiler, geleneksel onay için değerlendirilebilecek.
CBER Direktörü Vinay Prasad, “FDA ilk kez bu tür onayları kolaylaştıracak bir çerçeve sundu. Bu, düzenleyici bilimde devrim niteliğinde bir ilerleme,” dedi. CDER Geçici Direktörü Tracy Beth Høeg ise, rehberin endüstride kişiye özel tedavilere odaklanmayı artıracağını ve böylece inovasyonu, güvenliği ve erişimi geliştireceğini belirtti.
FDA, gen düzenleme teknolojilerinin özgün DNA dizilerine yüksek özgüllükle müdahale edebilmesi sayesinde, aynı genin farklı mutasyonlarını hedefleyen ürünlerin tek bir başvuruda değerlendirilmesini ve “master protokoller” aracılığıyla bir arada incelenmesini mümkün görüyor. Bu yaklaşım, klinik çalışmalarda yer almayan mutasyonlar için de onay sürecini genişletebilir.
FDA, bu tür terapilerde klinik araştırmaların küçük örneklem gruplarıyla yürütüleceğini kabul ediyor ve sonuçların tesadüfi bulguları dışlayacak kadar güçlü olması gerektiğini vurguluyor. Etkililik değerlendirmesinde hastalığın özellikleri, kanıtların gücü ve bireyselleştirilmiş terapilerdeki araştırma zorlukları dikkate alınıyor.
Taslak rehber, kamuoyunun görüşüne açık olup, Federal Register’da yayımlandıktan sonra 60 gün içinde Regulations.gov üzerinden yorum yapılabilecek.
FDA, nadir hastalıklar için güvenli ve etkili tedavileri ilerletmeye ve hiçbir ailenin nadirliği nedeniyle göz ardı edilmemesini sağlamaya kararlı.
