İngiltere’deki Exeter Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, iki kardeşten başka hiç kimsede görülmemiş benzersiz bir genetik mutasyon keşfetti. İncelenen gen mutasyonu Tip 1 diyabetin tedavisine yönelik ipuçları Sunuyor.

Siblings with unique genetic change help scientists progress drug search for type 1 diabetes

Mutasyon, programlanmış ölüm ligandı 1 (PD-L1) adı verilen bir proteine ait gende yer alıyor ve yeni bir çalışma, bunun çocuklarda çok genç yaşta gelişen otoimmün diyabet formundan nasıl sorumlu olabileceğini açıklıyor.

Araştırmanın yapıldığı sırada 10 ve 11 yaşlarında olan iki kardeşin, hayatlarının ilk haftalarında şeker hastalığına yakalandı. Kardeşlerden alınan bağışıklık hücrelerinin daha yakından analizi, onların benzersiz genetik mutasyonunun PD-L1 proteininin düzgün çalışmasını engellediği kaydedildi.

Human inherited PD-L1 deficiency is clinically and immunologically less severe than PD-1 deficiency

PD-L1 ve onun PD-1 reseptörü, bağışıklık sistemini kontrol altında tutmak için bir tür güvenlik mekanizması olarak birleştiğinden ve PD-L1 fonksiyonlarını bloke eden kanser tedavileri de diyabet gelişimine yol açabildiğinden, PD-L1’in Tip 1 diyabetin başlamada hayati önem taşıdığı görülüyor.

Ancak şaşırtıcı bir şekilde, iki  kardeşin bağışıklık sistemlerinin, PD-L1 ve PD-1’in normalde sağladığı bağışıklık sistemi düzenlemesi olmasa bile, hemen hemen normal şekilde çalıştığı ortaya çıktı.

Araştırmacılar, PL-D1 proteininin tip 1 diyabetin önlenmesinde çok önemli olduğu, ancak diğer bağışıklık sistemi fonksiyonlarının çoğunun normal şekilde çalışmasını sağlamak için çok önemli olmadığı belirtildi.

Birleşik Krallık’taki King’s College London’dan immünolog Timothy Tree, “Artık otoimmün diyabetin önlenmesinde kritik önem taşıyan farklı hücre tipleri arasındaki iletişimi çözmemiz gerekiyor. Bu bulgu, tip 1 diyabet gibi otoimmün diyabet formlarının nasıl geliştiğine dair bilgimizi artırıyor. Gelecekte diyabeti önleyebilecek tedaviler için yeni bir potansiyel hedef açıyor.”