Bu haber, Nature dergisinde yayımlanan makalede yer alan raporlara dayanmaktadır. DeepRare adlı yapay zekâ sistemi, nadir hastalıkların teşhisinde klinik veriler, genetik bilgiler ve tıbbi literatürü kullanarak doktorlardan daha yüksek doğruluk oranına ulaşmıştır. Kaynakların dışına çıkmadan, yalnızca bilimsel veriler ışığında hazırlanmıştır.
Dünya genelinde yaklaşık 300 milyon insan nadir hastalıklarla yaşıyor. Bu hastalıkların teşhisi genellikle beş yıl veya daha uzun sürüyor; süreç yanlış tanılar, gereksiz tedaviler ve defalarca uzman görüşü alma ile dolu. Ancak yeni geliştirilen yapay zekâ sistemi DeepRare, bu “teşhis odyssey”ini kısaltma potansiyeliyle dikkat çekiyor.
DeepRare, klasik tek model yaklaşımından farklı olarak 40’tan fazla özel dijital aracı koordine eden bir yapıya sahip. Klinik notlardan semptomları standartlaştırıyor, DNA verilerini analiz ediyor, literatür tarıyor ve benzer vakaları veri tabanlarından çıkarıyor. Bu çok yönlü yaklaşım, nadir hastalık merkezlerindeki multidisipliner uzman görüşmelerini dijital ortamda taklit ediyor.
Gerçek klinik doğrulama testlerinde DeepRare’in ilk tahmini %64 oranında doğru çıktı. Beş öneri arasına bakıldığında doğruluk %78,5’e yükseldi. Deneyimli nadir hastalık doktorlarının aynı koşullarda ulaştığı oran ise %65,6 oldu. Ayrıca uzmanlar, sistemin sunduğu gerekçelendirme zincirlerini %95 oranında klinik olarak tutarlı buldu. Bu şeffaflık, yapay zekânın “kara kutu” eleştirilerini aşarak klinisyenlerin güvenini kazanmasını sağlıyor.
163 zorlu vaka üzerinde yapılan doğrudan karşılaştırmada DeepRare, ilk denemede doğru teşhisi %64,4 oranında koyarken, 10 yılı aşkın deneyime sahip doktorların oranı %54,6’da kaldı. Üstelik sistemin doğru yanıtı çoğunlukla ilk üç önerisi içinde yer aldı.
Araştırmacılar, DeepRare’in başarısının iki temel faktöre dayandığını belirtiyor: güncel tıbbi bilgiyi web’den çekebilme ve “öz-yansıma döngüleri” sayesinde ön sonuçlarını yeniden değerlendirme. Bu özellikler, hızla gelişen nadir hastalık literatüründe kritik önem taşıyor.
DeepRare, nadir hastalık teşhisinde yalnızca doğru yanıt vermekle kalmıyor; aynı zamanda neden-sonuç ilişkisini açıklayarak klinik karar süreçlerine destek oluyor. Bu yaklaşım, gelecekte yapay zekânın doktorların yerini almak yerine onların iş yükünü azaltan, güvenilir bir ortak haline gelmesini sağlayabilir.
