Alzheimer hastalığına dair en kapsamlı genetik analizlerden biri, hastalığın büyük ölçüde tek bir genin varyantlarıyla bağlantılı olduğunu ortaya koydu. University College London (UCL) liderliğinde yürütülen bu çalışma, APOE geninin Alzheimer üzerindeki etkisini önceki tahminlerin çok ötesine taşıyor. Bulgular, hem hastalığın önlenmesi hem de tedavisi için yeni stratejilerin geliştirilmesinde kritik bir dönüm noktası olabilir.
University College London (UCL) araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir analiz, Alzheimer hastalığı vakalarının %72 ila %93’ünün APOE genindeki yaygın varyantlara bağlı olduğunu ortaya koydu. Bu bulgu, Alzheimer’ın genetik temelini yeniden değerlendirme gerekliliğini gündeme getiriyor.
Araştırma, APOE geninin üç yaygın aleli olan ε2, ε3 ve ε4 varyantlarını inceledi. Daha önce yalnızca ε4 varyantının hastalık riskini artırdığı düşünülüyordu. Ancak bu yeni çalışma, ε3 varyantının da nötr olmadığı ve hastalık yüküne önemli katkı sağladığını gösterdi.
Çalışma, dört büyük veri setinden elde edilen 450.000’den fazla katılımcının genetik bilgilerini analiz ederek, iki ε2 taşıyan bireyleri düşük riskli referans grubu olarak kullandı. Bu yaklaşım sayesinde, APOE geninin Alzheimer üzerindeki etkisi daha net biçimde ortaya kondu.
Araştırmanın başyazarı Dr. Dylan Williams, “APOE geninin Alzheimer üzerindeki etkisini uzun süredir hafife alıyoruz. ε4 zaten bilinen bir risk faktörüydü, ancak ε3’ün de hastalık yüküne katkısı göz ardı edilmişti. Bu varyantların etkisini azaltabilirsek, Alzheimer vakalarının büyük kısmını önleyebiliriz” dedi.
Bulgular, ilaç geliştirme ve genetik müdahale stratejilerinde APOE’nin öncelikli hedef olarak ele alınması gerektiğini gösteriyor. Gen düzenleme ve moleküler yolaklara yönelik tedaviler, bu genin etkisini azaltarak hastalığın önlenmesinde büyük potansiyel taşıyor.
Alzheimer’s Research UK Araştırma Direktörü Dr. Sheona Scales ise, “Bu çalışma, APOE’nin Alzheimer ile bağlantısının daha önce düşünülenden çok daha güçlü olduğunu gösteriyor. Ancak bu varyantlara sahip herkesin hastalığı geliştirmeyeceğini bilmek, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin de önemini ortaya koyuyor” ifadelerini kullandı.
Araştırmacılar, APOE’nin etkisinin Alzheimer’ın tek nedeni olmadığını, ancak hastalık vakalarının büyük çoğunluğunun bu genin etkisi olmadan ortaya çıkmayacağını vurguluyor. Bu nedenle, APOE’ye yönelik daha fazla araştırma ve klinik çalışma yapılması gerektiği belirtiliyor.
