Otizm tanılarında erkek çocukların kızlara oranla yaklaşık dört kat daha fazla görülmesi uzun süredir bilim dünyasının dikkatini çekiyor. Kız çocukları ve kadınların göz ardı edilme, yanlış teşhis edilme veya yaşamlarının çok daha geç dönemlerinde teşhis edilme olasılığı daha yüksektir.
Bu farkın yalnızca tanı yöntemlerindeki eşitsizlikten değil, biyolojik farklılıklardan da kaynaklandığına dair güçlü kanıtlar ortaya çıkıyor. Nature Genetics’te yayımlanan yeni bir perspektif, X kromozomunun otizmdeki cinsiyet farkını açıklayabilecek kritik bir mekanizma sundu.
Otizm spektrum bozukluğunda (OSB) erkek çocukların kızlara göre çok daha yüksek oranda tanı alması, yıllardır hem klinik hem de toplumsal tartışmaların odağında. Uzun süre bu farkın, tanı kriterlerinin erkeklere göre şekillenmesi ve kız çocuklarının gözden kaçmasıyla açıklanabileceği düşünülüyordu. Ancak son dönemde yapılan araştırmalar, biyolojik farklılıkların da bu tabloya önemli katkı sağladığını ortaya koyuyor.
Nature Genetics’te yayımlanan çalışmada Whitehead Institute araştırmacıları David Page ve Maya Talukdar, “kadın koruyucu etkisi” (female protective effect) olarak bilinen olguyu genetik düzeyde açıklayan yeni bir model sundu. Araştırmaya göre, kadınlarda bulunan ikinci X kromozomu tamamen “sessiz” değil. İnaktif X kromozomu (Xi), aktif X kromozomu (Xa) ile birlikte bazı genlerin ifadesine katkıda bulunuyor. Özellikle “kaçış” genleri olarak bilinen ve Xi’den de ifade edilen genler, hücre içi düzenleyici süreçlerde kritik rol oynuyor.
Bu durum, kadınlarda otizmle ilişkili genetik mutasyonların etkilerini tamponlayarak hastalığın ortaya çıkmasını zorlaştırıyor. Başka bir deyişle, kadınların otizm geliştirebilmesi için erkeklere kıyasla daha fazla genetik “yük” taşımaları gerekiyor. Bu mekanizma yalnızca otizmle sınırlı değil; pylorik stenoz gibi erkeklerde daha sık görülen 17 farklı doğumsal ve gelişimsel hastalıkta da benzer bir koruyucu etki söz konusu olabilir.
Araştırmacılar, bu bulguların otizmin cinsiyet farkını yalnızca toplumsal eşitsizliklerle değil, biyolojik farklılıklarla da açıklayan güçlü bir çerçeve sunduğunu vurguluyor. Bu yeni yaklaşım, tanı süreçlerinin yeniden değerlendirilmesine ve cinsiyet farklılıklarının sağlık hizmetlerinde daha doğru şekilde dikkate alınmasına zemin hazırlayabilir.
