Kistik fibrozis (KF) nedir?
Kistik fibrozis, genetik geçişli, yaşam boyu süren ve akciğerler başta olmak üzere birçok farklı sistemi etkileyebilen önemli ve ciddi bir hastalıktır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocukta görülme ihtimali ortaya çıkar. Türkiye’de yaklaşık her 3.000 doğumdan birinde görülen bu hastalık vücuttaki salgıların normalden daha yoğun ve yapışkan olmasına neden olur. Bu yoğun salgılar; özellikle akciğerlerde, pankreasta ve sindirim sisteminde birikerek organların işleyişini bozar. En sık rastlanan belirtiler; geçmeyen öksürük, sık akciğer enfeksiyonları, büyüme geriliği, yağlı dışkılama ve kilo alamamadır. Bugün için tamamen iyileştirici bir tedavi olmamakla birlikte, erken tanı ile başlayan düzenli tedavi ve bakım, hastaların uzun ve kaliteli bir yaşam sürmesine olanak sağlar.
Toplum sağlığı açısından neden önemlidir?
Kistik Fibrozis erken tanı ve tedavi ile kontrol altına alınabilir bir hastalıktır. Hastalık ile mücadelede en önemli adım, hastalığın doğumdan kısa süre sonra fark edilmesidir. Türkiye’de yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı taraması, KF’yi erken evrede belirleyebilme imkânı sağlar. Böylece erken dönemde başlanan uygun tedaviyle akciğer hasarı gibi organ tutulumları geciktirilebilir ve çocukların yaşam süresi ile kalitesi belirgin şekilde artırılabilir. Ailelerin bu testi takip etmeleri ve sonuçları önemsemeleri hayati bir fark yaratır.
Erken tanının önemi nedir?
KF’nin en etkili mücadele yolu erken tanı ve uygun izlemden geçmektedir. Bu nedenle yenidoğan döneminde yapılan topuk kanı taramasının önemi bir kez daha vurgulanmalıdır. Ailelerin bu testin yapılmasını talep etmeleri, farkındalığın artması açısından da kritik bir adımdır. Toplumda bu bilincin oluşmasıyla hastalıkla mücadelede önemli bir yol kat edilebilir.
Hangi gelişme umut verdi?
Haziran 2025 itibariyle Türkiye’de önemli bir gelişme yaşandı. Kistik Fibrozis hastalarının genetik olarak büyük bir kısmı için uygun olan bir modülatör ilaç, Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından geri ödeme kapsamına alındı. Bu karar, hem hastalar hem de sağlık çalışanları için büyük bir dönüm noktasıdır. Genetik bozukluğu hedef alan bu ilaçlar, solunum fonksiyonlarında iyileşme, enfeksiyon sıklığında azalma, kilo alımı ve genel sağlık durumunda belirgin düzelme sağlar. Bu önemli gelişme ile birlikte Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) geri ödeme koşullarındaki yaşanan sorunlar sağlık çalışanları ve Kistik Fibrozis’li bireyler açısından ilaç temininde zorluklarla karşılaşılmasına neden olmaktadır. Bu nedenle geri ödeme koşullarının mevcut sorunları dikkate alınarak yeniden düzenlenmesi gerekmektedir.
Modülatör tedaviler nasıl çalışır?
Bu tedaviler, hastalığa neden olan genetik hasarı taşıyan bireylerde, “Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör” adlı proteinin çalışmasını iyileştirir. Böylece akciğerler ve sindirim sistemi gibi etkilenen organ ve sistemlerin düzgün bir şekilde çalışmasına olanak sağlar. Tedavi, özellikle belirli mutasyon tiplerine sahip bireylerde yüksek başarı göstermektedir.
Toplum olarak ne yapmalıyız?
Kistik Fibrozis’le mücadele yalnızca sağlık profesyonellerinin değil, toplumun tüm bireylerinin ortak sorumluluğudur. Ailelerin bilinçlendirilmesi, öğretmenlerin farkındalık eğitimi alması ve çocuklara destekleyici ortamların sunulması hayati önemdedir. Aynı zamanda, hastalarımızın düzenli takip ve tedavilerini aksatmamaları çok önemlidir.
Türk Toraks Derneği Çocuk Göğüs Hastalıkları Çalışma Grubu olarak; KF ile mücadelede bilimsel gelişmeleri desteklemeye, hasta ve ailelerinin yanında olmaya, toplumda farkındalık yaratmaya devam ediyoruz. Modülatör tedavilerin geri ödeme kapsamına alınması ile birlikte, hastalıkla mücadelede yeni bir döneme giriyoruz. Bu gelişmenin, tüm KF’li bireyler ve aileleri için umut ışığı olmasını diliyoruz. Başta bu sürece katkı sağlayan sağlık çalışanları, dernekler, hasta yakınları ve bakanlık yetkilileri olmak üzere herkese içten teşekkür ederiz.
Unutmayalım: Erken tanı hayat kurtarır! Topuk kanı testi ihmal edilmemelidir.
Türk Toraks Derneği
