Leigh sendromu, çocuklarda erken yaşta ağır nörolojik bozulmalara ve yüksek ölüm oranına yol açan genetik bir hastalık. Bugüne kadar etkili bir tedavi bulunmamış olması, aileler ve bilim dünyası için büyük bir çaresizlik yaratıyordu. Ancak son araştırmalar, bilinen bir molekülün bu ölümcül tabloya karşı beklenmedik bir fayda sağlayabileceğini gösteriyor. Bu bulgu, nadir hastalıklar alanında yeni tedavi stratejilerinin önünü açabilecek nitelikte.
Alman araştırmacılar, sildenafil adlı etkin maddenin Leigh hastalığı olan çocuklarda umut verici sonuçlar verdiğini açıkladı. Çalışmada yer alan 6 hasta, birkaç ay içinde kas gücünde artış, nörolojik ve metabolik semptomlarda iyileşme gösterdi. Araştırmacılar, yürüyüş mesafesinin 500 metreden 5 bin metreye çıkması, epileptik nöbetlerin ortadan kalkması ve metabolik krizlerin durması gibi çarpıcı gelişmelerin yaşandığını bildirdi.
Laboratuvar ortamında yetiştirilen beyin dokusu ve hayvan modellerinde de benzer faydalar gözlemlendi. Leigh hastalığına yakalanan domuzlarda sildenafil tedavisi yaşam süresini uzattı ve hastalığın ilerlemesini yavaşlattı.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne göre, Leigh sendromu için hâlihazırda onaylanmış bir tedavi bulunmuyor. Hastalık, dünya çapında her 36 bin çocuktan birini etkiliyor ve bu çocukların yarısı üç yaşına gelmeden hayatını kaybediyor. Bu nedenle sildenafilin sağladığı erken bulgular, nadir hastalıklar için kritik bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor.
Çalışmanın başyazarı Dr. Markus Schuelke, “Bu ilk gözlemleri daha kapsamlı bir klinik çalışmada doğrulamamız gerekse de, bu ciddi kalıtsal hastalığın tedavisinde umut vaat eden bir ilaç adayını bulmaktan çok memnunuz” ifadelerini kullandı. Avrupa çapında daha geniş klinik deneylerin planlandığı bildirildi.
