Nadir Hastalıklar Günü, Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği’nin (EURORDIS) girişimleriyle, toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 2008 yılından bu yana her yıl Şubat ayının son günü kutlanmaktadır. Nadir hastalıklar, bir hekimin yılda birden az karşılaşması beklenen durumlar olarak tanımlanabilmektedir. Görülme sıklığının düşüklüğü ve tedavi süreçleri için yeterli kaynak ayrılmaması nedeniyle literatürde “yetim hastalıklar” olarak isimlendirilmelerine neden olmaktadır.
Tanım ve Kapsam
Avrupa genelindeki tanımıyla nadir hastalıklar; 2000 kişide 1 ya da daha az sıklıkta görülen, büyük bir kısmı ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül seyreden hastalıklardır. Bu hastaların yaklaşık yarısını çocuklar oluşturmaktadır.
Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olması, nadir hastalıkların prevalansının (görülme sıklığının) yüksek seyretmesine neden olmaktadır. Bu durum; evlilik öncesi taramalarla önleme; yenidoğan taramalarıyla ise erken teşhis ve tedavi süreçlerinin önemini artırmaktadır.
Tarama Programları ve Yasal Süreçler
Ülkemizde 2021 yılından itibaren Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Taraması başlatılmıştır. Hali hazırda evli olup çocuk sahibi olmamış çiftler de talep etmeleri durumunda bu testten yararlanabilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında ise güncel olarak şu hastalıklar taranmaktadır:
- Fenilketonüri
- Konjenital Hipotiroidi
- Biyotinidaz Eksikliği
- Kistik Fibrozis
- Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)
- Spinal Müsküler Atrofi (SMA) – 09.05.2022 tarihinde panele eklenmiştir.
Genişletilmiş tarama programları ile topuk kanı üzerinden 30-50 arasında farklı hastalık ve bozukluğun tespiti mümkün olsa da Türkiye’deki tarama paneli henüz 6 hastalığı değerlendirmektedir. Bunun yanında son yıllarda artan aşı karşıtlığı yanında ebeveynler bebeklerinden topuk kanı alınmasını da gün geçtikte reddetmeye başlamışlardır. Bu durum çocuklarımızı ve gelecek nesilleri tehlikeye atmaktadır. Ailelere bu konu detaylıca açıklanmalıdır ve aileler doğru bilgi edinebilecekleri kaynaklara yönlendirilmelidir.
Tedavi Zorlukları ve “Yetim İlaçlar”
Nadir hastalıkların tanısı zor, tedavi süreçleri ise oldukça uzundur. Hasta sayısının azlığı, büyük ilaç şirketlerinin bu alanlara yönelik Ar-Ge yatırımlarını kısıtlı tutmasına yol açmaktadır. Bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ve genellikle küçük biyoteknoloji şirketleri tarafından geliştirilen ilaçlara “yetim ilaç” denilmektedir. Türkiye’de bu alanda ilerleme kaydedilse de yetim ilaçlara dair kapsamlı bir yasal çerçevenin eksikliği hala önemli bir sorun teşkil etmektedir.
Gelecek Vizyonu ve Birinci Basamağın Rolü
2020 yılında Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi Başkanlığı kurulmuş; 2022 yılında ise “2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı” yayımlanmıştır.
Bu süreçte farkındalık çalışmaları yürüten Ulusal Nadir Hastalıklar Derneği, Nadir Hastalıklar Federasyonu ve Nadir Hastalıklar Ağı gibi sivil toplum kuruluşları kritik rol oynamaktadır. Ancak hastaların ilk başvuru noktası olan aile hekimlerinin bu alandaki rolü yadsınamaz. Aile sağlığı merkezlerinde görev yapan hekim, hemşire ve ebelerin donanımlı olması; semptomları değerlendirirken nadir bir hastalığı akla getirmeleri ve hastayı vakit kaybetmeden ilgili branşa sevk etmeleri erken tanı ve tedavi için anahtar niteliğindedir.
Dr. Esra Nur Kapukaya
İSTAHED Bilim Komisyonu Üyesi
KAYNAKLAR
Bakırcı, G., & Üstü, Y. (2017). Aile Hekimliğinde Nadir Hastalıklara Yaklaşım. Ankara Medical Journal, 17(3), 174-178. https://doi.org/10.17098/amj.339341
Dündar, M., & Karabulut, Y. (2010). Türkiye’de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. TR Dizin, 195-200. https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/109446/turkiyede-nadir-hastaliklar-ve-yetim-ilaclar-medikal-ve-sosyal-problemler
Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı. (t.y.). Geliş tarihi 28 Şubat 2026, gönderen https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/evlilik-oncesi-sma-tasiyici-tarama-programi.html
HASUDER. (t.y.). Nadir Hastalıklar Çalışma Grubu. Geliş tarihi 28 Şubat 2026, gönderen https://www.hasuder.org.tr/calisma-gruplari/11/nadir-hastalklar-calsma-grubu
Nadir Hastalık Nedir? – Nadir Hastalıklar Federasyonu. (t.y.). Geliş tarihi 28 Şubat 2026, gönderen https://www.nadir.org.tr/nadir-hastalik-nedir
OTİZM, ZİHİNSEL ÖZEL GEREKSİNİMLER VE NADİR HASTALIKLAR DAİRE BAŞKANLIĞI. (2022). https://shgmnadirdb.saglik.gov.tr/TR-93721/nadir-hastaliklar-saglik-strateji-ve-eylem-plani-yayimlanmistir.html
Ürek, D., & Karaman, S. (2019). ÖNEMLİ BİR HALK SAĞLIĞI SORUNU OLARAK NADİR HASTALIKLAR VE YETİM İLAÇLAR. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi, 22(4), 863-878. https://dergipark.org.tr/en/pub/hacettepesid/article/665470
Yenidoğan Tarama Programı (NTP). (2022). https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/ntp.html
YÜCEYAR, A., TOPALOĞLU, H., SATMAN, İ., TOKGÖZOĞLU, L., AHİN, F., KAVAKLI, K., KAYIKÇIOĞLU, M., ÇOKER, M., ÖZKINAY, F., & AKAN, H. (t.y.). Nadir Hastalıklar ve Türkiye. Geliş tarihi 26 Şubat 2026, gönderen https://drfahrisahin.com/tr/files/download/p1fqmf7k6r1s9c8lp19571ch51tbr4.pdf
Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıkların tedavisi için ilk adım doğru bir teşhis—Sivil Alan. (2018, Mart 1). https://sivilalan.com/2018/03/01/yuzde-75i-cocuklari-etkileyen-nadir-hastaliklarin-tedavisi-icin-ilk-adim-dogru-bir-teshis/
