Nature: Nadir hastalıklar dünya çapında 300 milyondan fazla insanı etkiliyor 1 , 2 , 3 , ancak zamanında ve doğru tanı koymak acil bir sorun olmaya devam ediyor 1 , 3 , 4 , 5. Hastalar genellikle 5 yılı aşan, tekrarlanan sevkler, yanlış tanılar ve gereksiz müdahalelerle dolu uzun bir ‘tanı serüvenine’ katlanmak zorunda kalıyorlar; bu da tedavinin gecikmesine ve önemli duygusal ve ekonomik yüke yol açıyor 4 , 5.
Nadir Hastalıklar Günü, her yıl milyonlarca insanın görünmeyen mücadelesini görünür kılmak için düzenlenen küresel bir dayanışma hareketidir. 2026’da bu gün, yalnızca farkındalık değil, aynı zamanda yapay zekâ ve dijital teknolojilerin sunduğu yeni çözümlerle umutların büyüdüğü bir döneme işaret ediyor. Bu haberde, bilimsel gelişmelerin ve toplumsal dayanışmanın kesiştiği noktaları inceliyoruz.
28 Şubat 2026’da kutlanan Nadir Hastalıklar Günü, bu yıl “More Than You Can Imagine” (Hayal Edebileceğinizden Daha Fazlası) sloganıyla dünya çapında milyonlarca insanı bir araya getirdi. EURORDIS’in öncülüğünde yürütülen kampanya, nadir hastalıkların bireysel olarak az görülse de toplu olarak 300 milyondan fazla kişiyi etkilediğini hatırlatarak, sağlık, eğitim, iş ve sosyal yaşam üzerindeki derin etkilerini vurguladı.
Bilim cephesinde ise yapay zekâ, nadir hastalıkların teşhisinde çığır açıyor. Çin’de geliştirilen DeepRare adlı yapay zekâ tabanlı araç, genetik veriler, klinik semptomlar ve doktor notlarını birleştirerek hastalıkların daha hızlı ve doğru teşhis edilmesini sağladı. 6.401 hasta üzerinde test edilen sistem, mevcut yöntemlerden daha yüksek başarı oranı elde etti. Örneğin, uzman görüşüyle karşılaştırıldığında DeepRare %79 doğruluk sağlarken, uzmanlar %66’da kaldı. Ayrıca sistemin sunduğu kanıta dayalı referans zincirleri, hekimlerin literatür tarama süresini kısaltarak teşhis sürecini hızlandırıyor.
Bu gelişmeler, nadir hastalıkların teşhisindeki uzun bekleme sürelerini azaltma ve sağlık hizmetlerinde eşitsizlikleri giderme potansiyeli taşıyor. Özellikle kaynakların sınırlı olduğu bölgelerde, yapay zekâ destekli çözümler uzman erişimini demokratikleştirerek daha fazla hastanın doğru ve zamanında teşhis almasına yardımcı olabilir.
Klinik Araştırmalarda “Dijital İkiz” Devrimi Phesi CEO’su Gen Li, PharmaLive’a verdiği demeçte, nadir hastalıklarla mücadelede “Dijital İkiz” (Digital Twins) teknolojisinin sunduğu yeni umut kapılarına dikkat çekiyor. Hasta sayısının azlığı nedeniyle klinik deneylerin yürütülmesindeki zorluklar, AI tarafından oluşturulan dijital hasta modelleri sayesinde aşılıyor. Bu modeller, plasebo gruplarına olan ihtiyacı azaltarak hem etik bir çözüm sunuyor hem de potansiyel tedavilerin onay süreçlerini hızlandırıyor.
Nadir Hastalıklar Günü 2026, yalnızca farkındalık yaratmakla kalmadı; aynı zamanda yapay zekâ ve dijital teknolojilerin sunduğu yeni umutları da gündeme taşıdı. Bu birleşim, hem bilimsel ilerlemenin hem de toplumsal dayanışmanın gücünü göstererek, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin geleceğine dair güçlü bir mesaj verdi: Daha fazla umut, daha fazla çözüm, daha fazla görünürlük.
DeepRare Yapay Zekâ Nadir Hastalık Teşhisinde Doktorları Geride Bıraktı
