Ana Sayfa Tıp&Sağlık Konjenital Sükraz İzomaltaz Eksikliği

Konjenital Sükraz İzomaltaz Eksikliği

Prof. Dr. Yaşar Doğan

Dünya’da Nadir Hastalıkların, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelenseler de nüfusun yüzde 6 ile 8’ini etkileyebilecek kadar ciddi bir toplumsal problem olduğu belirtildi. 

Son yıllarda görülme sıklığı giderek artan nadir hastalıklardan bir tanesi de Konjenital Sükraz İzomaltaz Eksikliği (CSID).  

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde nadir hastalıklardan biri olan Konjenital Sükraz İzomaltaz Eksikliği (CSID)  hastalığı hakkında açıklamalarda bulunan Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi’den Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, CSID Hastalığı’nın son yıllarda bilinirlik düzeyi artan nadir hastalıklardan biri olduğunu söyledi.  

Prof. Dr. Doğan, söz konusu hastalığın, özellikle ek beslenmeye geçen süt çocuklarının nişasta ve şeker türevi gıdaları tüketmeye başlaması ile ortaya çıktığını belirterek, “Hastalığın tanı yaşının erken olması çok önemli. Tanısı erken dönemde konulamayan hastalarda, yaş gruplarına göre ciddi sıkıntılar ortaya çıkabilmektedir. Hastaların tanı alması geciktikçe, büyüme ve gelişme geriliği, günlük aktivitelerinde azalma, hem hastanın hem de ailenin yaşam kalitesinde bozulmalar ortaya çıkmaktadır. Küçük yaş grubundaki hastaların yıllarca süren karın ağrıları, ishal ve kusma atakları hem aileleri hem de hastaları zor durumda bırakıyor. Ayrıştırıcı başka bir hastalık olmaması durumunda, artık ülkemizde de yapılmaya başlayan testlerle hastalığa kolaylıkla tanı konulabiliyor” dedi.

Prof. Dr. Yaşar Doğan şu görüşleri paylaştı:

“Hastalığa tanı konulduktan sonra ise ilaç desteği ve aile ile kurulan sağlıklı bir iletişim oldukça önemli. Doğru diyet uygulaması ve ilaç tedavisi ile şikayetler oldukça azalıyor ve hastanın hayat kalitesi de bununla paralel artıyor. Bu hastalığa tanı koyabilmeleri için özellikle hekimlerin bu hastalık hakkında farkındalıklarının olması olması gerekiyor. Tanı konması için gerekli olan genetik testler ülkemizde yapılabilmektedir. Tedaviye tanı konduktan hemen sonra başlanmalıdır. Tedavideki ana basamaklardan bir tanesi aile ile iletişimdir. Aile ile iletişim doğru kurulursa, bundan sonraki aşamada özellikle içerisinde sükroz veya izomaltoz olan gıdalardan uzak durulması gerekmektedir. Üçüncü basamakta da bu enzimlerin yerine konması gerekiyor. Son yıllarda ülkemizde hem hastalar hem de hekimler bu tedaviye rahatlıkla ulaşabilmektedirler.”

“SEBEBİ ŞEKERİN YETERLİ SİNDİRİLEMEMESİ”

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım da Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde akraba evliliğine dikkat çekerek, nadir hastalıkların sadece akraba evliliği olan bireylerde değil herkeste görülebildiğini söyledi.

CSID hakkında görüşlerini aktaran Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım, bu hastalığın , gıdalardan vücuda alınan şekerin, -ki bunların içinde meyve şekeri, sofra şekeri de bulunuyor-; sindirim sisteminde yeterli olarak sindirilebilmesi için bağırsak duvarında yer alan enzimlerin eksik olması nedeniyle meydana gelen nadir bir metabolik hastalık olduğunu vurguladı.

Hastalığın, çoğunlukla çocuklarda ek gıdaya geçilmesiyle birlikte, ishal, karın ağrıları, gaz, dışkılamada bozukluklar ve gelişim bozuklukları belirtileri ile ortaya çıktığına dikkat çeken Doç. Dr. Kıykım, “Bugün geldiğimiz noktada, bu hastalık sadece hem annesi hem babası hasta olan bireylerde değil, taşıyıcı olan bireylerde de görülebiliyor.” dedi.

Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım, “Hastalar, spesifik bulgular göstermediği için, birçok başka tanılar ile takip ediliyor. Bunlar arasında gıda alerjisi, huzursuz bağırsak sendromu, çölyak yer alıyor. Bu nedenle de birçok hasta tanı ve tedaviye ulaşamıyor. Yeterli tedavi gerçekleşmez ise hastaların şikayetleri erişkinlikte azalarak da olsa devam edebiliyor. CSID tedavi olanakları olarak diyet tedavisinin yanında ilaç tedavisi de ülkemiz tarafından sağlanabilmektedir. Hastalığın tedavisinde sıkı bir diyet tedavisi uygulanması gerekiyor.  Bunun yanında ülkemizde erişebileceğimiz enzim replasman tedavisi var. Her iki tedavinin birlikte ve çok sıkı şekilde uygulanması gerekir. Bu şekilde tedavi edilen hastalarda şikayetler tamamen düzeliyor. Hastaların büyümesi ve gelişmesi geri kaldıysa eğer tedavi ile yerine geliyor” açıklamasında bulundu.

-NADİR HASTALIKLAR-

Toplumda her iki bin kişiden bir kişiyi etkileyen, seyrek görülen hastalıklar nadir hastalıklar olarak adlandırılıyor. Nadir hastalıkların bir diğer adı ise ‘yetim hastalık’. Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu (EURORDIS), bilinmeyen veya gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için 2008 yılında Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarih 29 Şubat gününü farkındalık günü olarak ilan etti. O günden itibaren şubat ayının son günü ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul edilmektedir.

Bugüne kadar 8 bin farklı nadir hastalık tanımlanmış durumda. Bu 8 bin hastalığın yaklaşık 4 bininin nedeni henüz bilinmiyor.   Nadir hastalıklar sadece akraba evliliği yapan bireylerin çocuklarında değil, herkeste görülebiliyor. Türkiye’de 7 milyonu aşkın nadir hastalığa sahip birey bulunuyor. Tüm dünyada ise 300 ile 350 milyon kişi nadir hastalık tanısı almış durumda. Bu nedenle nadir hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelense de toplumun yüzde 6 ile 8’ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren ciddi bir toplumsal problem.