Nadir görülen bir genetik eksiklik nedeniyle şiddetli körlükle doğan dört küçük çocuğun görme yeteneği, çığır açan bir gen tedavisiyle geri getirildi.
Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi’nde gerçekleştirilen ameliyatlara, 2020 yılında ABD, Türkiye ve Tunus’tan 1-2 yaş aralığındaki dört çocuk seçildi. Tedavide, ışığa duyarlı retina tabakasına, zararsız bir virüs aracılığıyla AIPL1 geninin sağlıklı kopyaları enjekte edildi. Bu gen, ışık sinyallerini beyne ileten hücrelerinin düzgün çalışması için hayati önem taşıyor.
The Lancet / Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study
AIPL1’in genetik eksikliğinden kaynaklanan retina distrofisi, doğumdan itibaren şiddetli ve hızla ilerleyen görme bozukluğuna neden olur. Gen takviyesi terapisiyle erken müdahalenin güvenli olup olmadığını ve bu duruma sahip çocuklarda sonuçları iyileştirip iyileştiremeyeceğini değerlendirmeyi amaçladık.
Moorfields Göz Hastanesi ve UCL Oftalmoloji Enstitüsü‘nün MeiraGTx desteğiyle uyguladığı öncü yeni genetik tıp tedavisi sonucunda dört küçük çocuğun görme yetisinde hayatlarını değiştirecek gelişmeler yaşandı. ABD, Türkiye ve Tunuslu dört çocuğun hepsi, Leber Konjenital Amaurozis hastalığının agresif bir türüyle doğdu. Bu hastalıkta, genetik bir hata nedeniyle, normalde ışığı ve rengi ayırt etmeye yardımcı olan gözlerin arkasındaki hücreler bozuluyor ve hızla ölüyor.
Şiddetli görme bozukluğuyla doğan dört küçük çocuk, çığır açan bir gen terapisi sayesinde görmelerinde hayat değiştiren gelişmeler yaşadı. Tedavi, UCL Oftalmoloji Enstitüsü’ndeki bilim insanları tarafından geliştirildi ve MeiraGTx’in desteğiyle Moorfields Göz Hastanesi’nde uygulandı.
Bu çocuklar, sağlıklı görmede önemli bir rol oynayan AIPL1 genini etkileyen nadir bir genetik bozuklukla doğdu . Retina distrofisinin ciddi bir formu olan bu durum, etkilenen kişilere yalnızca ışık ve karanlığı ayırt etme yeteneği bırakır. Kusurlu gen, retina hücrelerinin bozulmasına ve sonunda ölmesine neden olur ve bu da doğumdan itibaren kalıcı körlüğe yol açar. Yeni tedavi, bu hücrelerin düzgün çalışmasına ve yaşam sürelerini uzatmasına yardımcı olmayı amaçlamaktadır.
UCL araştırmacıları tarafından geliştirilen tedavi, anahtar deliği ameliyatı kullanılarak AIPL1 geninin sağlıklı kopyalarının doğrudan retinaya enjekte edilmesini içerir. Bu yedek genler , retina hücrelerine girmelerine ve hatalı genin işlevini devralmalarına olanak tanıyan zararsız bir virüs aracılığı ile iletilir.
İlk Sonuçlar Umut Verici Gelişmeler Gösteriyor
Durum çok nadirdir ve tanımlanan ilk çocuklar yurtdışındandı. Olası güvenlik sorunlarını azaltmak için ilk dört çocuk bu yeni tedaviyi yalnızca bir gözde aldı. Dördü de tedavi edilen gözde sonraki üç ila dört yıl içinde kayda değer iyileşmeler gördü, ancak tedavi edilmeyen gözlerinde görme kaybı yaşadılar.
