NATURE / Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses
Nadir hastalıkların genetik tanısı, genomik varyantların doğru bir şekilde tanımlanmasını ve yorumlanmasını gerektirir. Avrupa genelindeki 37 uzman merkezden klinik ve moleküler bilim insanları, klinik, soyağacı ve genomik nadir hastalık verilerini (ekzomların %94,5’i, genomların %5,5’i) kapsayan Solve-Rare Diseases Consortium (Solve-RD) kaynağını oluşturdu ve daha önce teşhis edilmemiş nadir hastalıkları olan 6.004 aileden 6.447 kişi (3.592 erkek, 2.855 kadın) için sistematik yeniden analiz gerçekleştirdi.
Avrupa’daki nadir hastalıklar için çözümler geliştiren bir konsorsiyum, uluslararası iş birliğinin önemini göstermiştir. Yeni genetik araştırmalar sayesinde, 500’den fazla Avrupa hastasına tanı konulmuştur. Bu hastalar, nadir sinir sistemi hastalıkları, ağır zihinsel engeller, kas hastalıkları ve kalıtsal gastrointestinal kanser gibi durumları içermektedir.
Tanılar, Tübingen Üniversitesi, Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi ve Barselona’daki Ulusal Genom Analiz Merkezi’nden araştırmacıların yönettiği geniş bir Avrupa iş birliği ile elde edilmiştir. Avrupa Birliği’nde nadir hastalıklar, 10. 000 kişiden beşinden azını etkiliyorsa nadir kabul edilmektedir. 7. 000 nadir hastalıktan en az %70’inin genetik bir nedeni bulunmaktadır. Bu hastalıklar çok nadir olduğu için, DNA’da tam nedenini bulmak zordur.
Araştırmacılar, 6,447 hastanın ve 3,197 etkilenmemiş aile üyesinin mevcut genom verilerini yeniden analiz etti. Sonuç olarak, 506 hasta ve aileleri tanı almıştır. Hastaların %15’inde tedaviye yönelik yollar bulunmaktadır.
Bu bulgular Nature Medicine dergisinde yayımlanmıştır. Solve-RD, 12 Avrupa ülkesinden 300 uzman ile birlikte büyük bir iş birliği olmuştur. Uzmanlar, belirli nadir hastalıklara odaklanan Avrupa Referans Ağları (ERN’ler) içinde çalışmalar yürütmektedir. Bu yöntem, hastaların hangi ülkede olursa olsun tanı almasını kolaylaştırmıştır.
ERDERA adlı yeni bir iş birliği ile, veri toplama ve hasta tanılarını artırmak hedeflenmektedir. Tübingen Üniversitesi’nin liderliğindeki çalışmalar, nadir hastalıklara ilişkin veri analizlerini 10,000’den 100,000 araştırma verisine çıkarma hedefindedir. Ayrıca, ileri tekniklerin kullanımıyla tanı süreçleri hızlanacaktır.
Araştırmacılar, iş birliğinin gücünü vurgulamış ve daha fazla hastaya yardımcı olmayı umduklarını belirtmişlerdir.