Kistik fibrozis, akciğerler, pankreas ve sindirim sisteminde mukusun kalınlaşmasına yol açan genetik bir hastalık olarak hastaların yaşam kalitesini ve süresini ciddi oranda kısaltıyor. 2019’da onaylanan Trikafta adlı üçlü modülatör kombinasyonu, tedaviye erken yaşta başlayanlarda yaşam beklentisini ortalama seviyelere yaklaştırarak çığır açtı. Bu başarının arkasındaki üç bilim insanı, Lasker-DeBakey Klinik Tıbbi Araştırma Ödülü ile “Amerikan Nobeli” olarak anılan prestijli onura layık görüldü. Ödül, kistik fibrozis alanındaki araştırmaların hastalara ulaşmasını hızlandırmayı hedefliyor.
Bu yılki Lasker-DeBakey Klinik Tıbbi Araştırma Ödülü; Iowa Üniversitesi’nden Dr. Michael Welsh, Vertex Therapeutics’ten Paul Negulescu ve Integro Theranostics’ten Jesús “Tito” González’e verildi. Ödül kapsamında her birine 250 bin dolar hibe desteği sunuluyor. Lasker Ödülleri, 1945’ten bu yana biyomedikal araştırmaları ödüllendiriyor ve sıklıkla “Amerikan Nobeli” olarak anılıyor.
Ödülü alan bilim insanlarının çalışmaları, CFTR genindeki delta-f508 mutasyonunun hücre zarındaki iyon kanallarının yüzeye ulaşamamasını ve mukusun anormal şekilde kalınlaşmasını nasıl tetiklediğini ortaya koydu. Welsh’in laboratuvarı genetik hatanın fizyolojik etkilerini çözdü. González, Nobel ödüllü Roger Tsien’in laboratuvarında iyon akışını gerçek zamanlı izleyen bir sistem geliştirdi. Negulescu ise Aurora Biosciences ve ardından Vertex’te potansiyatör ve düzeltici adayları tarayarak Trikafta’nın kombinasyonunu oluşturdu.
Trikafta, üçlü modülatör formülü sayesinde hastaların akciğer nakilleri ve enfeksiyona bağlı hastane yatışlarını azalttı, yaşam kalitesini belirgin şekilde iyileştirdi. Tedaviye çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan hastaların yaşam sürelerinin on yıllarca uzayabileceği öngörülüyor. 1930’larda kistik fibrozis tanısı alan çoğu hasta erken çocuklukta kaybedilirken, Trikafta sonrası hayatta kalma oranları dramatik biçimde değişti.
Emory Üniversitesi’nden Dr. Eric Sorscher’ın The New England Journal of Medicine’de yayımlanan makalesine göre, 2020–2024 doğumlu ve modülatör tedavilerine erişimi olan hastaların tahmini medyan yaşam süresi 65 yıl olarak hesaplandı. Sorscher, daha erken yaşlarda modülatör tedaviye başlanmasının hem sağlık hem de yaşam süresini daha da artırmasının beklendiğini belirtti
