Nörodejeneratif hastalıkların karmaşık yapısı, tanı ve tedavi süreçlerinde büyük zorluklar yaratıyor. Ancak Global Nörodejenerasyon Proteomik Konsorsiyumu (GNPC) tarafından yürütülen kapsamlı araştırma, dört büyük hastalıkta ortak bir biyobelirteç profili ortaya koyarak bu alanda ezber bozan bir gelişmeye imza attı. Alzheimer, Parkinson, ALS ve frontotemporal demans gibi hastalıkların altında yatan biyolojik mekanizmaları daha iyi anlamamıza yardımcı olacak bu bulgular, gelecekte hastalıkları erken teşhis etme ve hedefe yönelik tedaviler geliştirme yolunda umut verici bir adım olabilir.
NATURE / The Global Neurodegeneration Proteomics Consortium: biomarker and drug target discovery for common neurodegenerative diseases and aging
Nature Medicine dergisinde yayımlanan GNPC çalışması, Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı, frontotemporal demans (FTD) ve amyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi dört büyük nörodejeneratif hastalıkta ortak olarak gözlemlenen beş biyobelirteçten oluşan bir panel tanımladı. Bu panelde yer alan proteinler: SPC25, NEFL, S100A13, TBCA ve LRRN1.
Araştırma kapsamında 23 küresel kohorttan elde edilen 35.000’den fazla biyolojik örnek (plazma, serum ve beyin omurilik sıvısı) analiz edildi. APOE ε4 gen varyantı taşıyıcılarında bu beş proteinin düzeyleri, hastalık tanısından bağımsız olarak yüksek doğrulukla (AUC: 0.90–0.96) tahmin edilebildi. Bu durum, söz konusu biyobelirteçlerin hastalıkların altında yatan ortak biyolojik süreçleri yansıttığını gösteriyor.
Her hastalık için farklı protein profilleri gözlemlense de, bu beşli panelin tüm hastalıklarda tutarlı şekilde ortaya çıkması, nörodejeneratif süreçlerin ortak yönlerine ışık tutuyor. Örneğin:
Alzheimer hastalarında glikoz metabolizması ve vezikül taşınımı ile ilişkili proteinlerde artış,
Parkinson hastalarında Ras ailesi GTPaz sinyal yollarında zenginleşme,
FTD’de sinaptik proteinlerde azalma,
ALS’de iskelet kası proteinlerinin baskınlığı gözlemlendi.
Küresel Nörodejenerasyon Proteomik Konsorsiyumu (GNPC)’nin kurucu destekçilerinden Bill Gates, bu bulguların uluslararası iş birliğinin önemini bir kez daha ortaya koyduğunu belirterek, “Bu, daha fazla araştırma yapma zamanı. Bilimsel ilerlemeyi durdurabilecek izolasyonist yaklaşımlardan uzaklaşmalıyız,” dedi.
Araştırmacılar, elde edilen biyobelirteç sinyallerinin henüz nedensel ilişki kurmadığını ve mekanistik deneylerle desteklenmesi gerektiğini vurguluyor. Ancak bu panel, nörodejeneratif hastalıkların erken teşhisi ve hastalık modifiye edici tedavilerin geliştirilmesi için güçlü bir başlangıç noktası sunuyor.
