Bu haber, bioRxiv platformunda yayımlanan ve henüz hakem değerlendirmesinden geçmemiş olan “Co-expression-based models improve eQTL predictions and highlight novel transcriptome-wide genes associated with schizophrenia” başlıklı ön baskı çalışmaya dayanmaktadır. İçerikte yalnızca kaynakta yer alan bilimsel veriler aktarılmıştır.
Uluslararası bir araştırma ekibi, şizofreniyle ilişkili genetik mekanizmaları anlamak için geliştirdiği yeni modellerle 641 yeni genin hastalıkla bağlantılı olabileceğini belirledi. Çalışma, Fabiana Rossi ve Leonardo Sportelli liderliğinde yürütüldü; aralarında Türkiye’den Esref Atbaşoğlu ve Meram C. Saka gibi bilim insanlarının da bulunduğu geniş bir konsorsiyum tarafından gerçekleştirildi.
Araştırmacılar, insan beyninin altı bölgesinden (amigdala, kaudat çekirdek, anterior singulat korteks, dorsolateral prefrontal korteks ve hipokampus) elde edilen RNA-seq verilerini analiz etti. Yeni geliştirilen INGENE ve MODULE adlı modeller, gen ifadesini tahmin etmek için yalnızca cis-eQTL’lere değil, aynı zamanda trans-eQTL ağlarına da odaklanarak genetik etkileşimleri daha kapsamlı biçimde değerlendirdi.
Bu yöntem, klasik modellerin ötesine geçerek 18.744 genin ifade düzeyini daha doğru tahmin etmeyi sağladı. Şizofreni Genom Konsorsiyumu’nun (PGC) üçüncü dalga verileriyle yapılan analizlerde, 766 genin hastalıkla ilişkili olduğu belirlendi; bunlardan 641’i daha önce tanımlanmamış yeni aday genler olarak öne çıktı.
Araştırma, şizofreninin yalnızca tek genetik varyantlarla değil, trans-heritabilite ve gen ağları arasındaki etkileşimlerle şekillendiğini vurguluyor. Bu bulgular, hastalığın biyolojik temellerini anlamada ve gelecekteki tedavi hedeflerinin belirlenmesinde önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
Çalışma, Cold Spring Harbor Laboratory tarafından işletilen bioRxiv platformunda yayımlandı ve CC-BY-NC-ND 4.0 lisansı altında erişime açık durumda.
