ıbbın en karmaşık alanlarından biri olan psikiyatride, teşhisler uzun yıllardır hastanın anlattığı belirtilere ve gözlemlere dayalı listeler üzerinden yapılıyor. Ancak Nature dergisinde yayımlanan ve 2025’in son günlerine damgasını vuran yeni bir çalışma, bu geleneksel yaklaşımı sarsıyor. Bilim insanları, hastalıkların dışarıdan görünen yüzüne değil, DNA’mızdaki köklerine indi. Ortaya çıkan tablo, şizofreniden depresyona kadar pek çok hastalığın, sandığımız gibi “ayrı kutular” olmadığını, aksine aynı biyolojik ağacın dalları olduğunu kanıtlıyor.
Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders
COLORADO — Bilim dünyası, psikiyatrik hastalıkların sınıflandırılmasında tarihi bir dönüm noktasına tanıklık ediyor. Colorado Boulder Üniversitesi (CU Boulder) öncülüğünde yürütülen ve uluslararası geniş bir konsorsiyumun katkı sağladığı dev araştırma, prestijli bilim dergisi Nature’da yayımlandı. Araştırma, 14 farklı ruh sağlığı bozukluğunun genetik mimarisini inceleyerek, bu hastalıkların biyolojik olarak nasıl örtüştüğünü en ince detayına kadar haritalandırdı.
14 Farklı Tanı, 5 Temel Biyolojik Yapı
Araştırmacılar, milyonlarca hastadan elde edilen genetik verileri (GWAS) analiz ederek; Şizofreni, Bipolar Bozukluk, Majör Depresyon, Anksiyete Bozukluğu, Travma Sonrası Stres Bozukluğu (TSSB), Obsesif Kompulsif Bozukluk (OKB), DEHB, Otizm Spektrum Bozukluğu, Tourette Sendromu, Anoreksiya Nervoza ve çeşitli madde kullanım bozukluklarını (alkol, esrar, opioid) kapsayan 14 hastalığı mercek altına aldı.
Çalışmanın en çarpıcı sonucu, klinik pratikte birbirinden tamamen ayrı kabul edilen bu hastalıkların, genetik düzeyde 5 ana “boyut” veya “küme” altında toplandığının tespit edilmesi oldu. Bu bulgu, psikiyatrik hastalıkların birbirinden kesin sınırlarla ayrılan kategoriler olmaktan ziyade, iç içe geçmiş biyolojik süreçlerin bir sonucu olduğunu gösteriyor.
Genetik Pleiotropi: Aynı Genler, Farklı Hastalıklar
Dr. Andrew D. Grotzinger ve ekibinin bulguları, “Genetik Pleiotropi” kavramını öne çıkarıyor. Yani, tek bir gen veya gen grubunun, birden fazla farklı psikiyatrik özelliği aynı anda etkileyebildiği kanıtlandı. Örneğin, bir bireyi bipolar bozukluğa yatkın hale getiren genetik varyasyonların, aynı zamanda şizofreni veya depresyon riskini de şekillendiren ortak genetik havuzun bir parçası olduğu anlaşıldı.
Teşhis ve Tedavide Kişiye Özel Dönem
Rapor, mevcut tanı kılavuzlarının (semptomlara dayalı sınıflandırma) biyolojik gerçeklerle tam olarak örtüşmediğini ortaya koyuyor. Araştırmacılara göre, gelecekteki tedaviler sadece “depresyon” veya “anksiyete” etiketine göre değil, hastanın bu 5 genetik boyuttan hangisine daha yatkın olduğuna göre planlanabilir.
Bu keşif, neden bazı hastaların birden fazla tanı aldığını (komorbidite) ve neden tek bir ilacın farklı hastalıklarda işe yarayabildiğini açıklayan en güçlü biyolojik kanıt olarak literatüre geçti. Uzmanlar, bu genetik haritanın, ilaç geliştirme süreçlerinde hedef belirlemeyi kolaylaştıracağını ve psikiyatride “biyolojik temelli” yeni bir çağın kapısını aralayacağını vurguluyor.
