Genetik testlerin modern tıpta rolü her geçen gün büyümekte ve kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımı yaygınlaşmaktadır. Ülkemizde bu alanda dünya standartlarında hizmet veren merkezlerin sayısı da artmaktadır. Bir yandan küresel genetik test pazarı da hızla büyümektedir. Çeşitli veriler doğrultusunda, küresel genetik test pazarının 2030 yılına kadar ~39 milyar ABD dolarına, Türkiye’nin moleküler tanı pazarının da 2030 yılına kadar ~400 milyon ABD dolarına ulaşması beklendiği tahmin edilmektedir. 1, 2, 3]. Türkiye’de uygulanan testler, yalnızca teknik açıdan değil, klinik yorumlama ve hasta yönetimi açısından da önemli kazanımlar sunmaktadır.
Sağlık alanındaki küresel gelişmeleri yakından takip eden Türkiye, genetik alanda da bu dönüşüme eş zamanlı olarak ayak uydurmakta; dünyada yaşanan her gelişme Türkiye’de de karşılık bulmaktadır.
WinAlly- Bu kapsamda, tıbbi genetik ve klinik farmakoloji uzmanı Dr. Gülay Özgön, genetik testlerin günümüzdeki yeri, klinik uygulamalardaki önemi ve Türkiye’deki gelişmeler hakkında sorularımızı yanıtlayacaktır.
Genetik testleri yurt dışına göndermeli miyiz? Orada daha mı iyi yapılıyor?
Dr. Gülay Özgön- Bu çok sık karşılaştığımız bir soru. Şunu net söyleyeyim, Her yurt dışı testi daha kaliteli olacak diye bir şey yok. Üstelik testin yurt dışına gönderilmesi bazı riskleri de beraberinde getiriyor.
W- Ne gibi?
G.Ö.- Örneğin, doku yolda kaybolabilir. Özellikle patoloji blokları gibi özel örneklerin taşınması hem riskli hem de zaman kaybına yol açabilir. Ayrıca, doku yetersizliği gibi durumlarda yeni numunenin istenmesi durumunda dokunun yeniden gönderimi hasta için ek zaman kaybı yaratabilir.
Veri güvenliği açısından da sıkıntı yaratabilir. Genetik veriniz ülke dışına çıktığında, sizin izniniz olmadan farklı amaçlarla kullanılması mümkün.
Ama en önemlisi şu: Biz bu testleri zaten burada yapıyoruz.
Özellikle onkoloji alanındaki yurtdışında yapılan genetik testleri kendi bünyemizde, teknoloji transferi yaparak, uluslararası onaylı valide kitler ve güvenilir analiz alt yapısıyla laboratuvarımızda uyguluyoruz. Yani son teknolojiye ulaşabilmek adına hastanın veya dokunun yurtdışına yolculuğuna ihtiyaç kalmıyor. Özellikle Amerika’daki bilinirliği yüksek testler ile aynı kalitedeki onkolojik testler Türkiye’de de yapılıyor.
Ayrıca, Türkiye’de yapılan genetik testler maliyet açısından çok daha ekonomiktir. Döviz kuru farkı ve lojistik giderleri nedeniyle yurt dışına gönderilen testlerin toplam maliyeti oldukça yüksek olabilmekte.
Üstelik test sayısı arttıkça, örnek başına düşen maliyet daha da azalmaktadır. Bu da hem sağlık kurumları hem de hastalar için sürdürülebilir ve erişilebilir bir çözüm sunar.
Sonuç olarak, genetik testlerin Türkiye’de yapılması; hem ekonomik, hem hızlı hem de güvenilir bir tercih olarak öne çıkmaktadır.
Bu sayede:
Numune ülke dışına çıkmıyor, böylece kaybolma riski ve genetik verinin dış aktarımı engelleniyor
Süreç çok daha hızlı ve ekonomik ilerliyor,
Yurt dışında kullanılan biyoinformatik araçlarla analiz sağlanıyor,
Hem de sonuçların yorumlanması genetik danışmanlık eşliğinde uzman ekibimiz tarafından yapılıyor.
Kısacası, testin yurt dışında yapılmasına gerek kalmadan, aynı kaliteyi hatta çoğu zaman daha iyisini Türkiye’de sunabiliyoruz. Şunu da bildirmek isterim ki, yurt dışında test ve laboratuvarın önemli kalite göstergesi olan CAP gibi uluslararası akreditasyonlara sahibiz.
W- Genetik testlerde en çok hangi alanlarda talep vardır?
G.Ö.- Özellikle dört ana alanda büyük talep var:
Onkoloji (kanser genetiği): 2021 yılından itibaren, onkoloji alanında bünyemizde FOCUS markası altında gerçekleştirdiğimiz Geniş Kapsamlı Genomik Profilleme testleri onkologlar tarafından büyük ilgi görmekte ve başarıyla uygulanmaktadır. Bu testlerde, laboratuvarımızda onkolojide altın standart olarak kabul edilen Illumina, Thermo Fisher ve Roche markalarına ait yüksek kaliteli kitler kullanıyoruz.
Ayrıca, başarılı çalışmalarımız sayesinde Illumina tarafından ödüle layık görülmüş olmaktan gurur duyuyoruz.
Genetik testlerin yalnızca yurt dışında yapılabileceği yönündeki algının artık geçerliliği yoktur; bu testler Türkiye’de, aynı kalite ve güvenilirlikle, Nesiller Genetik tarafından yapılmaktadır.
İnfertilite ve taşıyıcılık testleri: Özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu bölgelerde SMA, DMD gibi hastalıkların taranması.
Nadir hastalıklar: Özellikle yenidoğan ve çocuk hastalarda WES ve WGS testleriyle erken tanı imkânı sunuyoruz. Tanı koymada güçlük yaşanan erişkin vakalarda da bu testler, genetik nedenlerin aydınlatılmasında kritik rol oynamaktadır.
Epigenetik ve yaşam tarzı analizleri: Yeni ama çok ilgi gören bir alan.
Özetle, testler artık sadece tanı koymak için değil, kişinin sağlığına özel çözümler sunmak için kullanılıyor.
W- Kit kalitesi neden bu kadar önemli?
G.Ö.-Bir genetik testte kullanılan kit aslında testin kalbidir. Yani siz ne kadar iyi cihaz kullanırsanız kullanın, eğer kit kaliteli değilse o testten sağlıklı bir sonuç çıkmaz. Peki buradaki kaliteden ne anlıyoruz? Genetik verinin yüksek hassasiyetle elde edilebilmesi için çalışmalarda kullanılan bir kitin sahip olması gereken en önemli unsur okuma derinliği ve çözünürlüktür.
Kalitesiz bir kitle yapılan testte:
Önemli genetik varyasyonlar(mutasyonlar) gözden kaçabilir,
Yanıltıcı sonuçlar alınabilir,
Bu da hastayı ya yanlış tedaviye yönlendirir ya da hiç fark edilmeyen ciddi riskler gözden kaçar.
Özellikle onkoloji alanında, kalitesiz ve valide olmayan kitlerin kullanımı mutasyonların saptanamamasına neden olabilir. Bu durum, hedefe yönelik tedavilerde uygun akıllı ilaç eşleşmesini engelleyerek hastanın tedavi sürecini olumsuz etkileyebilir. Sonuç olarak, yanlış ilaç seçimi ya da ilacın etkisiz kalması gibi ciddi klinik sonuçlar ortaya çıkabilir.
İşte bu yüzden laboratuvarımızda yalnızca:
IVDR,
CE-IVD,
ve FDA onaylı kitleri kullanıyoruz.
Bunlar dünya genelinde onay almış, güvenilirliği defalarca kanıtlanmış ürünler. Bu sayede:
Veriyi kaybetmiyoruz,
Sonuçları güvenle raporluyoruz,
Ve en önemlisi: hastaya en doğru tedavi seçeneğini sunma şansımız oluyor.
W- Genetik testin yapıldığı yer mi önemli, yorumlanması mı?
G.Ö.-Aslında ikisi de önemli. Testi doğru şekilde yapmanız şart. Ama en kritik olan şey, o testten çıkan verinin doğru yorumlanması. Çünkü siz en gelişmiş cihazı da kullansanız, sonucu doğru analiz edemezseniz o testin bir faydası olmaz.
Yani sadece veriyi üretmek yetmiyor, o veriden ne anladığınız, hastaya ne önerdiğiniz asıl önemli olan.
Biz bu yüzden test sonucunu asla yalnız bırakmıyoruz. Her testin sonucuna mutlaka genetik danışmanlık ekliyoruz.
Hastayla/ailesiyle ve doktoruyla oturup sonucu anlaşılır şekilde paylaşıyoruz:
Bu test sonucu ne anlama geliyor?
Ne yapılması gerekiyor?
Bir sonraki adım ne olacaktır?
Ama sadece hastayla değil, hekim arkadaşlarımızla da birebir iletişim kuruyoruz.
Gerektiğinde telefonla arayıp sonucu anlatıyoruz.
Ve bunun da ötesine geçtik:
Her ay düzenli olarak hasta odaklı online değerlendirme toplantıları yapıyoruz.
Bu toplantılarda:
Hem hekimler test sonuçlarını daha iyi anlıyor,
Hem yeni teknolojilere daha hızlı adapte oluyorlar,
Biz de klinik hikayeyi dinleyip yorumu ona göre netleştiriyoruz.
W-Sonuçta ne oluyor?
G.Ö.-Hasta için en doğru test, en doğru yorumla, en doğru tedaviye dönüşüyor.
Yani burada amaç sadece test yapmak değil, sürecin tamamını hasta lehine en iyi şekilde yönetmek.
W- Türkiye genetik testlerde bölgesel bir merkez olabilir mi?
G.Ö.- Evet, Türkiye’nin bu alanda bölgesel bir referans noktası olma potansiyeli kesinlikle var.
Aslında son yıllarda bu yönde önemli adımlar atıldı. Biz de Nesiller Genetik olarak bu sürecin içinde aktif bir rol üstleniyoruz.
Şu anda sadece Türkiye içinde değil, çevre ülkelerden gelen örneklerle de çalışıyoruz.
Körfez bölgesi, Türk Cumhuriyetleri, Balkanlar ve bazı Afrika ülkelerinden numuneler alıyoruz. Bu da Türkiye’ye olan güvenin arttığını gösteriyor.
Bu güvenin temelinde:
Yüksek kaliteli kit kullanımı,
Uluslararası akredite cihaz ve sistemler,
Ve hızlı, güvenilir sonuç verme kapasitesi yer alıyor.
Ayrıca, Türkiye’de son dönemde onkolojik alanda klinik araştırma faaliyetleri de artmaya başladı. Bu hem ülkemizdeki bilimsel kapasiteyi geliştiriyor, hem de bizi gelecekte daha fazla uluslararası iş birliği için hazırlıyor.
Özetle, Türkiye’nin bölgesel merkez olma süreci devam ediyor ve biz de bu sürece teknolojik altyapımız ve klinik tecrübemizle katkı sunmaya çalışıyoruz.
W- Özel laboratuvarlar Türkiye’de genetik testlerin yaygınlaşmasında nasıl bir rol oynuyor?
G.Ö.- Türkiye’de kamu hastanelerinde de genetik testler yapılabiliyor, üstelik SGK kapsamında bazı testler geri ödeniyor.
Bu, çok önemli bir kazanım. Ancak bazı durumlarda, maliyet kısıtları ve altyapı farkları nedeniyle kamu tarafında daha sınırlı panellerle çalışılabiliyor.
İşte bu noktada biz özel laboratuvarlar, tamamlayıcı bir rol üstleniyoruz.
Nesiller Genetik olarak:
Daha geniş kapsamlı ve ileri teknolojiye dayalı test panelleri sunabiliyoruz,
Test sonuçlarını daha kısa sürede raporlayabiliyoruz,
Ve her hastaya özel yorum ve genetik danışmanlık hizmeti sunuyoruz.
Üstelik sadece büyük şehirlerle sınırlı değiliz. Türkiye’nin her yerinden, hatta yurt dışından numune alıyor; uzaktan hizmetlerle erişimi kolaylaştırıyoruz.
Bunun yanında hekimlerle birlikte hareket ediyor, gerekirse klinik durumla beraber test sonuçlarını birlikte değerlendiriyoruz. Çünkü genetik test sadece bir laboratuvar sonucu değil, hastaya özel bir yol haritasıdır.
Kısacası biz özel merkezler, kamu sistemini tamamlayan, daha derinlemesine analizlerle hasta yararına çalışan bir yapı kuruyoruz.
Ve bu süreçte hem hastalar hem de sağlık sistemi kazanıyor.
W-Genetik testler ne zaman özel ya da devlet sigortaları tarafından daha geniş şekilde karşılanacak?
G.Ö.- Şu anda genetik testlerle ilgili en büyük zorluklardan biri, birçok testin hala özel sigortalar tarafından karşılanmaması.
SGK bazı temel testleri geri ödüyor, bu çok değerli. Ancak kapsamı genişletmeye ihtiyaç var.
Özel sigorta tarafında ise hala genetik testlerin ne zaman, kimlere ve hangi durumlarda uygulanması gerektiğine dair farkındalık hala düşük seviyededir.
Bu durum, testlerin poliçelere eklenmesini ve geri ödeme kararlarını geciktirebiliyor.
Biz bu konuda aktif bir şekilde çalışarak farkındalığı arttırmaya çalışıyoruz:
Sigorta şirketleriyle birebir görüşmeler yapıyoruz,
Onlara genetik testlerin nasıl çalıştığını, hangi durumlarda fayda sağladığını anlatıyoruz,
Hatta zaman zaman eğitim toplantıları düzenliyoruz.
Bu kapsamda Nesiller Genetik olarak, Türkiye’nin önde gelen sağlık sigortası şirketlerinden biriyle sözleşme imzaladık. Bu iş birliği sayesinde, genetik testlerin tanı ve önleyici tıptaki rolünün daha geniş kitlelere ulaştırılması yönünde önemli bir adım atmış bulunuyoruz.
Amacımız şu:
Testin sadece teknolojik bir yenilik olmadığını, aynı zamanda hastanın tedavi sürecini hızlandıran ve sağlık sistemine uzun vadede tasarruf sağlayan bir araç olduğunu göstermek.
Sonuç itibari ile, genetik testler ülkemizde doğru merkezlerde, bilimsel ve etik standartlara uygun biçimde uygulanabildiğini unutmamak gerekir. Sağlık politikalarının sürdürülebilirliği ve hastaların zamanında, doğru bilgiye erişimi açısından; genetik testlerin nerede yapıldığından çok, nasıl yapıldığı ve nasıl yorumlandığı öncelikli değerlendirme ölçütü olmalıdır.
W- Gülay Hanım gelişmelerin çok hızlı olduğu bu önemli alandaki paylaşımınız için çok teşekkür ederiz.
Kaynaklar:
- https://www.researchnester.com/reports/genetic-testing-market/4745
- https://www.globenewswire.com/news-release/2024/03/21/2849982/0/en/Genetic-Testing-Market-worth-41-48-billion-by-2030-Globally-at-a-CAGR-of-12-4-says-Coherent-Market-Insights.html
- https://www.grandviewresearch.com/horizon/outlook/molecular-diagnostics-market/turkey
