ABD’li bir bebek, nadir görülen CPS1 eksikliği nedeniyle sadece kendisi için tasarlanan kişiselleştirilmiş CRISPR gen düzenleme tedavisiyle sağlığına kavuşan dünyadaki ilk hasta oldu. Bu başarı, genetik hastalıkların gelecekteki tedavisinde devrim yaratabilir.
Henüz 9,5 aylık olan KJ Muldoon, doğumdan kısa süre sonra CPS1 eksikliği adlı nadir ve ciddi bir hastalıkla teşhis edildi. Bu rahatsızlık, karaciğerde önemli bir enzimin üretilmesini engelleyen genetik bir mutasyondan kaynaklanıyor. Bu enzim eksikliği, vücudun toksik atıkları atamamasına yol açıyor ve genellikle ölümcül sonuçlar doğurabiliyor.
“Ya Karaciğer Nakli, Ya Da Hiç denenmemiş Bir Tedavi”
Bebeğin annesi Nicole Muldoon, Philadelphia Çocuk Hastanesi tarafından yayınlanan bir videoda, “CPS1 eksikliği diye arattığınızda karşınıza ya ölüm ya da karaciğer nakli çıkar,” diyerek hastalığın ciddiyetini vurguladı.
Doktorlar, daha önce uygulanmamış cesur bir yaklaşım önerdi: Genomu hedef alarak mutasyonu düzeltmek amacıyla, CRISPR-Cas9 teknolojisiyle kişiye özel bir gen tedavisi. Bu teknik, 2020’de Nobel Kimya Ödülü’ne layık görülmüştü.
KJ’nin babası Kyle Muldoon, “Çocuğumuz hasta. Ya karaciğer nakli yaptıracağız ya da daha önce kimseye uygulanmamış bu tedaviyi deneyeceğiz,” diyerek karşılaştıkları zorlu kararı anlattı.
Sadece KJ İçin Geliştirilen Tedavi
Aile, KJ için özel olarak geliştirilen bir infüzyon tedavisini kabul etti. Bu tedavi, genetik mutasyonun olduğu spesifik DNA dizisini hedef alıyor. Pediatrik genetik uzmanı Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, “Bu ilaç sadece KJ’ye özgü olarak tasarlandı. Genetik varyantları ona özel, bu nedenle tamamen kişiselleştirilmiş bir tedavi,” dedi.
Tedavi, moleküler düzeyde bir “makas” gibi çalışarak, karaciğerdeki hücrelere nüfuz ediyor ve hatalı geni düzenlemeye başlıyor.
İlk Sonuçlar Umut Verici
New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, tedaviden sonra KJ artık protein açısından zengin bir diyet uygulayabiliyor ve öncesine göre daha az ilaca ihtiyaç duyuyor.
Ancak uzmanlar, tedavinin uzun vadeli etkilerini gözlemlemek için düzenli takip gerektiğini belirtiyor. Dr. Ahrens-Nicklas, “Umarım bu başarı, KJ’nin ilaca çok az ihtiyaç duyduğu ya da hiç ihtiyaç duymadığı bir hayat yaşamasını sağlar,” dedi.
Ayrıca, bu yöntemin ileride bireysel hasta ihtiyaçlarına göre uyarlanabilen yeni bir tedavi modeli oluşturabileceği umuluyor.
