Ana Sayfa Ana Sayfa Hastalık Nadir, Uzmanı Az, İlacı Yetim..

Hastalık Nadir, Uzmanı Az, İlacı Yetim..

ACURARE-Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Ugulama ve Araştırma Merkezi Yönetim Kurulu

W- Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek ile 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü özelinde görüşlerini alacağız.

Sevgili Hocam sizi tanıyabilir miyiz, bu alandaki çalışmalarınızdan da bahseder misiniz?

U.Ö.-1986 da Cerrahpaşa Tıp Fakültesini bitirdim. İstanbul Üniversitesinde (İÜ)  1995 de Kanser genetiği doktorası ve 2006 da tıbbi genetik uzmanlığı eğitimlerini tamamladım. İ.Ü Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Genetik Anabilim Dalında 22 yıl çalıştım, 7 yıl Enstitü Müdürlüğü yaptım. Bu dönemde İtalya, Amerika Birleşik Devletleri, İngiltere ve Hollanda’da araştırmacı ve öğretim üyesi olarak yaklaşık toplam 5 yıl çalıştım. 2016 yılından beri Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesinde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve 2017 yılında kurduğumuz ACURARE-Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü olarak çalışıyorum. Nadir hastalıklarla olan ilgim tıbbi genetikçi olarak konumuz itibarı ile ve 2008 yılından beri Avrupa Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Portalı-ORPHANET deki çalışmalarımız ile başlamış ve halen sürmektedir

W- Avrupa Birliği tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi veya ABD’de 1/200.000 kişiden azını etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Kaç çeşit nadir hastalık vardır ve bunların gruplanması mümkün müdür sorumuza ilaveten hepsi kalıtsal mıdır?

U.Ö.- Söylediğiniz gibi, Avrupa Birliği, 1/2000’in altında sıklıkta görülen hastalıkları “Nadir Hastalıklar” grubunda kabul etmektedir. ORPHANET Network veri tabanına göre ise dünyada 6.172 çeşit nadir hastalık bulunmakta. Bu hastalıkların toplum frekansının %3.5-6 arasında değiştiğini düşünürsek dünyada 263-446 milyon bireyin nadir hastalık sahibi olduğunu söyleyebiliriz.

Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenlidir. Kalan kısmı ise enfeksiyon yada dğer nedenlerden kaynaklanabilen durumlardır. Sayıca bu kadar yüksek hastalıklar tabii ki tıbbin tüm branşlarını etkileyen farklı hastalıklardır fakat tümünün nadir olmasından kaynaklanan ortak sorunları bulunmaktadır. Nadir görülen ve ortak sorunları olan hastalıklar için ortak çözümler aranmaktadır.

W- Etkilediği nüfusa bakarsak aslında totalde nadir bir durum değil gibi gözükmekte. Ülkemiz özelinde rakamsal boyutunu alabilir miyiz ve ülkemizin taşıdığı ekstra riskler var mıdır?

U.Ö.-  Ülkemizde nadir hastalıklardan etkilenen birey sayısı 4-6 milyon olarak tahmin edilmektedir. Türkiye’de akraba evliliğinin sık görülmesi genetik sorunları arttırdığı için nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin sayısı diğer ülkelere kıyasla daha da yüksek olması beklenmektedir.

W- Tanı metotları daha da geliştikçe nadir hastalık sayısı artacak mıdır?

U.Ö.- Yeni teknolojilerle birlikte gelişen tanı yöntemleriyle tanısız kalan nadir hastalıkların tanı alması mümkün olabilecektir. Bu durum nadir hastalıkları sayıca arttırabilir fakat gelişen bu teknolojiler sayesinde daha iyi tanı koyabiliriz. Ayrıca hastalık yapıcı genetik sebepleri daha iyi tespit etmemiz, ilaç geliştirmemizi sağlayarak hastalıklara da yeni çözümler getirebilir.

W- Hastaların hekime ve tedaviye erişimi nasıldır? Bu konu ile birlikte nadir hastalıklara karşı I. Ve II. Basamak Sağlık Kurumlarında Nadir Hastalık algısı-bilinci yeterli midir?

U.Ö.- Nadir hastalığı teşhis edebilecek uzmanlık ve deneyimde hekimlerin sayısının az ve yetersiz olmasından dolayı hastalar hekime erişimde sıkıntı yaşamaktadırlar.

Hastalar ilgili hekimlere erişebilseler dahi, bu sefer de tedaviye konusunda sıkıntı yaşayabilmektedirler.

Tedavi için gereken ilaçların ya üretilememiş ya da az miktarda üretilmesi, hem pahalı hem de nadir bulunur olmaları hastalar açısından büyük sorun yaratmaktadır.

W- Türkiye ORPHANET’e 2008 yılında dahil oldu ve aktif görev aldınız. ORPHANET’in katkıları yanında ülkemizin bu konuda oluşmuş politikası, kılavuzları ve yeterli mevzuatları var mıdır?

U.Ö.- Nadir hastalıklar konusunda geliştirilmiş bir araştırma ağının olması çözümlere yönelik büyük önem taşımaktadır. Dediğiniz gibi 2008 yılında dahil olduğumuz ORPHANET de nadir hastalıklar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesine, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasına, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesine ve katılımlarının sağlanmasına, var olan kaynakların geliştirilmesine ve daha verimli kullanılmasına katkıda bulunmayı amaç edinmiştir. Ülkemizde de bu konuyla ilgili olarak şu an Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesince “Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı” kuruldu ve komisyon raporuna göre Türkiye’de nadir hastalıklar planı oluşturulmaktadır.

W- Biyobanka’nın nadir hastalıktaki önemi nedir?

U.Ö.-  Hücre, doku, DNA/RNA gibi her türlü biyolojik materyalin ve verilerin saklandığı ve korunduğu platformlara biyobanka diyoruz. Toplumda nadir olarak gördüğümüz hastalıkların tanısının konması, bu hastalıklara tedavi ve ilaç geliştirilmesi gibi çalıştırmalara araştırma alt yapı sağlayabilmesi açısından nadir hastalık araştırma biyobankaları oldukça önem taşımaktadır. Nadir hastalık araştırma  biyobankaları sayesinde, nadir bir hastalığın araştırılması için gerekli örnek sayısına rahatlıkla ulaşılabilmektedir ve tekrar örnek alınmasına gerek kalmadan araştırmaların gerçekleştirilmesi mümkündür.  Bu sayede nadir hastalıkların genetik mekanizmalarının anlaşılabilmesi ve hastalıkların moleküler düzeyde araştırılabilmesi mümkün olmaktadır.

W- Nadir hastalıların ortaya çıkarılması için akılcı tarama yöntemleri mevcut mudur? Ülkemizde uygulamaları var mı ve dünya da örnek ülkelerden örnekler alabilir miyiz?

U.Ö.- Yenidoğan tarama testinde ise, bebek bir ila iki günlükken topuğundan alınan kan ile mutasyonun varlığı araştırılır.

Ülkemizde  Fenilketonüri (PKU) hastalığı, konjenital hipotiroidi, biyotidinaz eksikliği, kistik fibrozis hastalıkları için yeni doğan taraması yapılmaktadır.

Ülkemizin de dahil olduğu bir çok ülke tarafından yenidoğan tarama programları uygulanmaktadır.  kapsamına alınmış olan bir hastalıktır. Farklı ülkelerde tarama yapılan hastalık sayıları değişebilmektedir. Örneğin, PKU, kalıtsal metabolik bir durumdur. PKU hastalarında ilgili gendeki kusur sebebiyle bir aminoasit olan fenilalanini işlemek için gerekli olan enzimin eksikliği görülmektedir. Bu sebeple bu hastalar protein açısından zengin besinler yediklerinde, işlenmeyen protein beyinde birikime neden olur ve sinir hücreleri geri dönüşümsüz biçimde zarar görür. Tarama testiyle tanısı konan hastalar, özel bir diyet programı ve ilaç tedavisi yardımıyla bu hastalığın belirtilerini kontrol altında tutabilirler.

W- Nadir hastalık teşhisi alan her hasta sosyal güvenlik şemsiyesinde midir?

U.Ö.-Ülkemizde 18 yaşın altındaki tüm bireyler sosyal güvenlik şemsiyesindedir.

W- Ülkemizde ve dünya da nadir hastalığın ekonomik boyutu hakkında bilgi alabilir miyiz?

U.Ö.-  Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan, “yetim ilaç” dediğimiz ilaçların, az sayıda bireye ulaştığından, geliştirilmeleri için uzun, zor ve maliyetli bir süreç gerektiğinden ve pazar payı görece düşük kalmasından dolayı maliyetleri çok yüksek olabilmektedir. Bu maliyet hastalıktan hastalığa değişmektedir. Ancak Avrupa birliğinde yapılan bir araştırmayı örnek verebilirim, yetim ilacı olan ve yetim ilaç tedavisi yapılan bireylerde hasta başına düşen ortalama yıllık maliyetin 300.000 Avro olduğu gösterilmiştir.

W- Nadir hastalığa sahip bireylerin toplum yaşamında çektiği sıkıntılar nelerdir?
Bu konuda yapılan çalışmalar hakkında bilgi alabilir miyiz?

U.Ö.- Tanının zor olmasına ek olarak hastalığa dair bilgi azlığı ve eksikliği sebebiyle nadir hastalığa sahip bireylerin tanı alabilmesi yıllar sürebiliyor.

Nadir hastalığa sahip bireylerin takip ve tedavisini üstlenecek, bu alanda yetişmiş uzman hekim ile tanı ve tedavi merkezlerinin sayıları ne yazık ki yetersizdir.

Nadir hastalığa sahip bireyler tedavi seçeneklerinin ve erişim kısıtlılığı gibi sıkıntılar yaşamaktadırlar.

Kaliteli sağlık hizmetine erişim, sosyal ve tıbbi destek, hastaneler arasında etkili iletişimin bulunmaması ve genel uygulamalar ile ilgili sorunlar yaşamaktadırlar.

Aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan da sıkıntılar çekmektedirler.

Bu konuda daha önce de bahsettiğim gibi ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan çalışmalar devam etmektedir. Biz de tanısız ve nadir hastalıklara çözüm amacıyla , İstanbul Kalkınma Ajansı (İSTKA) tarafından desteklenen, Acıbadem Üniversitesi, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) VE İstanbul Üniversitesi ortaklığıyla “İSTisNA – İstanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu” adını verdiğimiz fizibilite projesini yürütmekteyiz.

İSTisNA platformu fizibilite projesinde, ülkemizde tanısız ve nadir hastalıkların uzmanlar, kamu görevlileri, sanayi ve toplumdaki farkındalık düzeylerinin tespiti, öncelikli planlama yapılması gereken noktaların belirlenmesi ve bu alanda araştırma kapasitesinin arttırılması için atılacak adımların belirlenmesine yönelik fizibilite çalışmalarını gerçekleştiriyoruz.  Bu fizibilitede özellikle nadir hastalıkların, tanı ve tedavisine yönelik çözümler üreterek sürdürülebilir bir model olmayı amaçlıyoruz.

W- Sevgili Hocam özel ve önemli bir konu olan “nadir hastalıklar” hakkında değerli görüşlerinizi paylaştığınız için çok teşekkür ederiz.