Ana Sayfa Ana Sayfa Tümör oluşumu aydınlatıldı!

Tümör oluşumu aydınlatıldı!

Kanserli tümörlerin nasıl oluştuğu anlaşıldı. 10 yıl süren bir kanser araştırması tümörlerin nasıl meydana geldiğini ortaya koyarak daha iyi ve daha isabetli tedavi için yeni potansiyel yollar açtı.

Sertaç Aktan/Euronews

Pan-Cancer Project tarafından organize edilen uluslararası bir iş birliği ile bin 300 uzman, 2 bin 800 hasta üzerinde yapılan çalışmaları ortak bir araştırmada bir araya getirdi. Tüm gen haritası içerisinde protein kodlayan genler ve protein kodlamayan genlerdeki DNA farklılıkların yarattığı sonuçlar incelendi.

Kanserle mücadelede yeni araçlar

AFP’ye konuşan proje komitesi üyelerinden Dr. Lincoln Stein, “Tümörlerin çıkış noktası ve gelişimlerine ilişkin kazandığımız perspektif sayesinde kanseri tespit etmek, çok daha spesifik terapiler geliştirmek ve daha fazla hastayı iyileştirmek için yeni araçlara sahip olacağız.” diyor.

Araştırmada 37 ülkeden çok sayıda klinik yer aldı ve 38 farklı tümör çeşidine ilişkin 2 bin 600’ün üzerinde gen analizi yapıldı. Ortaya çıkan sonuç bugüne kadar kansere sebep olan mutasyonlar konusundaki en eksiksiz resim oldu.

80 farklı mutasyon süreci ve binlerce kez mutasyon

Araştırmanın en dikkat çeken bulgusu ise kişiler arasındaki kanser genlerinin birbirlerinden son derece farklı olduğunun anlaşılması oldu. Ayrıca her bir bireyin kendi kanseri içerisinde dahi binlerce mutasyon kombinasyonu yaşandığı görüldü.

Bunun yanı sıra 80 farklı mutasyon süreci kaydedildi. Bazılarının yaşlanma ile alakalı olduğu, bazılarının kalıtımsal nedenlerle gerçekleştiği bazılarının ise yaşam tarzı veya sigara içmek gibi alışkanlıklarla ilişkili olduğu belirlendi.

Çok daha erken teşhis

Bulgular arasında daha önce bilinmeyen ve heyecan uyandıran tespitler var. Örneğin çalışma sonucuna göre bazı kanser türlerinin gelişmesi onlarca yıl sürebiliyor ve bu gelişim bazen çocukluktan başlıyor. Bu da teşhis konulabildiği takdirde, erken müdahale penceresinin sanılandan çok daha geniş olduğunu gösteriyor.

Farklı kanserler için benzer tedaviler mümkün olacak

Bir başka ilginç sonuca göre vücudun farklı yerlerindeki kanserler arasında sanılandan çok daha büyük benzerlikler bulunuyor. Örneğin meme kanseri ile prostat kanserlerinin mutasyon süreçleri ve şekilleri oldukça benzer. Dolayısı ile prostat kanserine yakalanmış bir hasta için meme kanseri tedavisinde uygulanan tedaviler kullanılabilir.

Teşhis edilemeyen veya yanlış teşhis edilen kanserler için umut

Araştırmanın bir diğer önemli sonucu da mutasyon süreçleri ve nerede gerçekleştiklerini detaylı şekilde haritalandırması oldu. Bu durum teşhis konulamayan yüzde 5 kanser vakaları için bir umut teşkil ediyor. Daha da ötesi, gen sekanslarının elde olması ile hatalı kanser türü teşhislerinin de anlaşılması mümkün olacak.


Pan-cancer analysis of whole genomes

17k Accesses

985 Altmetric

Metricsdetails

Abstract

Cancer is driven by genetic change, and the advent of massively parallel sequencing has enabled systematic documentation of this variation at the whole-genome scale1,2,3. Here we report the integrative analysis of 2,658 whole-cancer genomes and their matching normal tissues across 38 tumour types from the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA). We describe the generation of the PCAWG resource, facilitated by international data sharing using compute clouds. On average, cancer genomes contained 4–5 driver mutations when combining coding and non-coding genomic elements; however, in around 5% of cases no drivers were identified, suggesting that cancer driver discovery is not yet complete. Chromothripsis, in which many clustered structural variants arise in a single catastrophic event, is frequently an early event in tumour evolution; in acral melanoma, for example, these events precede most somatic point mutations and affect several cancer-associated genes simultaneously. Cancers with abnormal telomere maintenance often originate from tissues with low replicative activity and show several mechanisms of preventing telomere attrition to critical levels. Common and rare germline variants affect patterns of somatic mutation, including point mutations, structural variants and somatic retrotransposition. A collection of papers from the PCAWG Consortium describes non-coding mutations that drive cancer beyond those in the TERT promoter4; identifies new signatures of mutational processes that cause base substitutions, small insertions and deletions and structural variation5,6; analyses timings and patterns of tumour evolution7; describes the diverse transcriptional consequences of somatic mutation on splicing, expression levels, fusion genes and promoter activity8,9; and evaluates a range of more-specialized features of cancer genomes8,10,11,12,13,14,15,16,17,18.