Ana Sayfa Tıp&Sağlık Genetiğin Devleri İstanbul’da Buluştu

Genetiğin Devleri İstanbul’da Buluştu

Genetiğin devleri İstanbul’da buluştu

Acıbadem Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Bülent Tıraş başkanlığında bu yıl dördüncüsü düzenlenen Acıbadem Kadın-Doğum Günleri toplantısında Amerika ve Avrupa’nın ileri gelen genetik uzmanları ile 1500 kadın-doğum doktoru bir araya geldi. Üreme tedavisinde geliştirilen en son teknolojiler hakkında Oxford Üniversitesi’nden Dr. Dagan Wells, Yale Üniversitesinden Prof. Dr. Emre Seli ve California Üniversitesi’nden Doç. Dr. Paolo Rinaudo meslektaşlarına bilgi verdi. Prof. Dr. Bülent Tıraş uygulamalardaki başarıları hastalarıyla birlikte anlattı.

Prof. Dr. Bülent Tıraş başkanlığında 8-10 Nisan tarihleri arasında bu yıl dördüncüsü gerçekleşen Acıbadem Kadın Doğum Günleri’nde genetiğin devleri İstanbul’da bir araya geldi. Üreme tedavisinde geliştirilen en son teknolojiler hakkında Oxford Üniversitesi’nden Dr. Dagan Wells, Yale Üniversitesinden Prof. Dr. Emre Seli ve California Üniversitesi’nden Doç. Dr. Paolo Rinaudo 1500 kadın-doğum uzmanına bilgi verdi.

Üreme genetiği alanında dünyanın en tanınmış bilim adamı İngiltere’nin Oxford Üniversitesi’nden Dr. Dagan Wells toplantıda; insan embriyolarının sağlığı ve genetik bozuklukları olup olmadığını tanımanın yollarını anlattı. 3 ve 5 günlük embriyolardan alınan 1 ila 10 hücreden embriyonun genetik hastalık taşıyıp taşımadığını ve normal kromozom yapısına sahip olup olmadığını değerlendirmenin metotlarını keşfeden Wells, bu yöntemleri Türk bilim adamları ve kadın doğum uzmanları ile paylaştı.

Yale Üniversitesinden Prof. Dr. Emre Seli ve California Üniversitesi’nden Doç. Dr. Paolo Rinaudo, embriyo enerjisinin ve üst-genetik diye de adlandırılan ‘epigenetikö yapısının nasıl değerlendirilip, tedavi başarısına yardımcı olabileceğini hayvan ve insan modellerinde tartıştı.

Acıbadem Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Bülent Tıraş son gelişmeler ışığında hastalara uygulanan yeni tedavi yöntemleri, elde edilen başarıları hastalarıyla birlikte anlattı. Prof. Dr. Bülent Tıraş konuyla ilgili şu bilgileri verdi: ‘Genetik hastalıkların tanısında bir süredir PGD yöntemi kullanılmaktadır. Bilimsel çalışmalardaki temel amaç; kromozom sayısı normal olan sağlıklı embriyoları en hızlı-en kolay şekilde tespit edebilmek ve sağlıklı gebeliklerin oluşum oranını artırmaktır. Bu bağlamda son zamanlarda ülkemizde de kullanılan CGH-Kapsamlı Kromozom Taraması yöntemi yerini artık daha güvenilir, daha kesin sonuç veren NGS- Gelecek Nesil Genetik Tarama sistemine bıraktı.

CGH ya da NGS gibi sistemlerin temeli; kromozom sayısı normal embriyoları bulup tüp bebek başarısını artırmak, düşükleri önlemek ve sağlıklı bebek doğmasını sağlamaktır.

EMBRİYOLARA GENETİK İNCELEME NİÇİN YAPILIR?

Kromozom aslında insanın bir sonraki nesile aktaracağı genetik yapıdır. Yani kişinin DNA’sı temelidir. Rahme tutunabilecek embriyoyu tespit etmek için genetik tanı yöntemi kullanılır. Sağlıklı gebelik için embriyo sayısının normal olması gerekir. İnsan rahmi bilgisayardaki virüs tarama sistemi gibidir. Kromozomları normal olmayan embriyoları tarayarak eler ve onların tutunmasını engeller. Yine de embriyolar tutunursa ya düşük ya da sakat bir bebek oluşur.

Günümüzde DNA yapısının değiştirilmesine yönelik bilimsel çalışmalar devam ediyor. Gıdalarda GDO adlandırılan olayın temeli budur. İnsanlardaki genetik çalışmalar ise hastalıklar, insan ömrünü uzatacak, yaşlanmasını durduracak değişikler üzerinde yoğunlaşıyor.

Bilimsel çalışmalarla birlikte kromozomlara bakabilir hale gelindi. İnsanda 23 çift kromozom, yaklaşık 9-10 bin gen vardır. Günümüzde tüm genler taranabilir ama değiştirilemez. Gelecekte hastalığın hangi gende olduğu tespit edilir ve değiştirilirse ancak o zaman insanlar hastalıklardan korunabilir.

EPİGENETİK NEDİR?

Epigenetik; DNA’ya bağlı olmayan bir takım değişikliklerin yeni nesillere aktarılması anlamına gelir. Tüm canlılarda genetik gelecek nesle aktarılması gereken özellikler DNA yoluyla aktarılır. Ancak bazen bu organizma DNA’da direk değişiklik yapmadan bağlarında ya da üzerinde ufak tefek değişiklikler yaparak değişen koşulları yeni nesillere aktarabilir. Örneğin; insanların kromozom yapısı aynı olmasına rağmen kuzeyde yaşayan insanlar beyaz, Afrika’daki siyah tene sahip. Stres altında genetiğin özü değişmeden diğer yerlerde ufak tefek değişiklikler yaparak duruma adapte olmaya çalışır. Bu da insanlarda DNA’yı etkilemeden direk kalıtım ile daha sonraki kuşaklara geçecek bir takım değişikliklerin yapılabilmesini mümkün kılar.

HÜCRENİN ENERJİSİNİ SAĞLAYAN PİLLER: MİTOKONDRİ

Mitokondriyi ise hücrenin içinde hücre enerjisini sağlayan piller gibi düşünmek mümkün. Mitokondrilerde aslında DNA gibi genetiği aktarır. Mitokondrilere bakıp soyağacını çıkarmak, dünyanın neresinden geldin öğrenmek mümkün? Yumurtanın içindeki çekirdekte DNA ve kromozomlar var. Bir de çevresinde stoplazma denilen hücrenin enerjisini, metabolizmasını oluşturan bir bölüm bulunur. Mitokondriler buradaki enerji öğeleridir. Mitokondri yaşlandığı için kadın 37 yaşından sonra iyi embriyo üretemez. Kromozom bozuklukları olur. Nedeni; piller eskimesidir. Kadının yumurtalıklarından alınan örnek ile kök hücrelerdeki mitokondrilerin yeri değiştirilir. Yani piller değiştirilir. Böylece yumurta gençleşir. Onun bölünmesini sağlayan ana öğe mitokondridir. Mitokondri enerjisi olmadığı için bunu yapamaz. Ana hücre aslında yumurta olmasına rağmen sperm dışardan gelir -sadece kafası- DNA’sı içeriye girer. İçerideki süreçte; spermin DNA’sı ile yumurtanın kromozomlarının birleşmesi sonucu yeni bir embriyo oluşur. Bunların bölünmeye başlaması mitokondrilerin yaptığı işlerdir. Bunların hepsini anne yapar. O zaman ‘yumurtayı nasıl gençleştirebiliriz’ sorusu ortaya çıktı. İşte bilim bu sorunun cevabını yanıtlamak üzere bugün bir araya geldi.’

Dünyanın ünlü genetik uzmanları, İstanbul’da bir araya geldi. Toplantıya başkanlık eden Prof. Dr. Tıraş, kesin sonuç veren Gelecek Nesil Genetik (NGS) sistemiyle tüp bebek başarısında artış sağlanacağını anlattı
Amerika ve Avrupa’nın önde gelen genetik uzmanları ile bin 500 kadın-doğum doktoru, Acıbadem Kadın- Doğum Günleri toplantısında bir araya geldi. Prof. Dr. Bülent Tıraş’ın başkanlık ettiği toplantıda Oxford Üniversitesi’nden Dr. Dagan Wells, Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Emre Seli ve Kaliforniya Üniversitesi’nden Doç. Dr. Paolo Rinaudo sağlıklı gebeliği konuştu. Prof. Dr. Tıraş, gebelikleri artırmak için Kapsamlı Kromozom Taraması (CGH) yönteminin yerini daha güvenilir ve kesin sonuç veren Gelecek Nesil Genetik (NGS) sistemine bıraktığını belirterek ‘Bu sayede tüp bebek başarısında artış sağlanacak’ dedi. 3 ve 5 günlük embriyolardan alınan 1 ila 10 hücreden embriyonun genetik hastalık taşıyıp taşımadığını ve normal kromozom yapısına sahip olup olmadığını değerlendirmenin metotlarını keşfeden Wells, bu yöntemleri Türk bilim insanları ve kadın doğum uzmanlarıyla paylaştı. Seli ve Rinaudo, embriyo enerjisini ve DNA üzerindeki küçük oynama ile değişimin gelecek nesillere aktarılması anlamına gelen epigenetiği anlattı.

İKİ BEBEK DE NGS’YLE DOĞDU
NGS sayesinde çocuk hasretine 10 yıl sonra son veren Demet (31) ve Erhan (35) Göktaş çifti, ‘Bazı doktorlar ‘Sizin hiç çocuğunuz olmayacak’ dedi. Dünya başımıza yıkıldı ama yılmadık. 4 kez tüp bebek denedik. Dördü de başarısız oldu. Tam umudumuzu kesmişken NGS sayesinde Ravza bebeğimizi kucağımıza aldık. Hayallerimiz gerçekleşti. Artık tam anlamıyla gerçek bir aileyiz’ dedi.NGS sayesinde çocuk sahibi olan bir diğer çift ise 6 yıllık evli olan 33 yaşındaki Züleyha ve 38 yaşındaki Fatih Seri’ydi. Bu sürede 4 düşük yapan Züleyha Seri’ye doktorlar ‘Bebeğiniz dünyaya gelse de sakat doğma ihtimali çok yüksek’ diyordu. Kadın, en son tüp bebek yöntemini denedi. Hamile kaldı ve kızı Elif’i sağlıklı bir şekilde kucağına aldı. Züleyha Seri, ‘Elif meleğim şimdi 7 aylık. Onu ilk kucağıma aldığımda çok karışık duygular yaşadım. Gözümün önünden bir an olsun ayırmak istemedim, hala da istemiyorum. Rüyada gibiyim’ diye konuştu.

Sabah